PID allgemein: Bei der Analyse von 193 Familien aus dem Iran mit mehr als einem PID Patienten zeigt sich eine große Heterogenität klinischer und immunologischer Befunde

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall eines 62-jährigen Patienten mit disseminierter Kryptokokkose, Nachweis mittels metagenomischem NGS in Prostata und Nebennieren

PID allgemein: Ein neues Konzept zum Verständnis von Autoimmunität bei PID integriert genetische Defekte, molekulare Signalwege und immunologische Effektormechanismen

ICF3/4: Untersuchungen zur Rolle des CDCA7-HELLS Nukleosom-Remodellierungskomplexes bei der DNA Methylierung

ICF3/4: Analysen zum Mechanismus, über den das CDCA7 Protein die Spezifität der DNA Methylierung kontrolliert

CVID: Analyse der Gene, die durch CLEC16A (C-Type Lectin Domain Containing 16A) reguliert werden – relevant für die Pathogenese des CVID?

WHIM Syndrom: Im Vergleich zu gesunden Kontrollen zeigen 22 Patienten mit CXCR4 GOF Mutation eine Häufung von Paradontitis (64%)

SOCS1 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit Dermatitis, Hautinfektionen und Psoriasis-Arthritis wird eine heterozygote Mutation bei SOCS1 nachgewiesen - IL4Rα Blockade mit Dupilumab in Kombination mit Secukinumab therapeutisch wirksam

Neuer PID: Der humane Defekt bei GIMAP5 (einer GTPase) zeigt sich mit zellulärer Seneszenz, Leber- und Immundysfunktion und frühem Tod – pathologische Akkumulation von langkettigen Ceramiden pathogenetisch relevant

COPA Defekt: Bei 6 Kindern mit Zeichen von Autoimmunität und –inflammation werden 3 heterozygote Mutationen in der C-terminalen COPA Domäne gefunden – Aktivierung von ER Stress und NFkappa B Signalen, dazu cGAS/STING-abhängige Hochregulierung des Typ I IF