SCID: Bei einem 10 Monate alten brasilianischen Kind kommt es durch Gelbfieberimpfung zu einer fatalen Impfkomplikation – fehlende TRECs und fast fehlende T-Zellen lassen SCID-Variante vermuten

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei 2 chinesischen Kindern mit systemischem EBV-positiven T-Zell Lymphom werden neue Mutationen nachgewiesen

CGD: Bei einer 18-jährigen Patientin mit SLE seit dem 7. Lebensjahr findet sich eine biallelische Variante bei NCF4 – ROS Produktion vermindert

PID allgemein: Bei Patienten mit chronischer Norovirusinfektion muss mit hoher Wahrscheinlichkeit mit einem Immundefekt gerechnet werden – bei Analyse von 39 Patienten stehen CID und CVID im Vordergrund

Neuer PID: Bei 2 Erwachsenen mit rezidivierender Tbc werden homozygote LOF Mutationen im TNF-Gen gefunden – sekundärer Defekt beim oxidativen Burst in verschiedenen Makrophagen

CD79A Defekt: Bei einem 8-jährigen indischen Jungen mit homozygoter Spleißmutation entwickelt sich trotz IgG-Ersatz eine prolongierte kutane Infektion mit Helicobacter bilis

IgG Subklassendefekte: Untersuchungen an 30 betroffenen Patienten weisen auf mangelhafte B- und T-Zell Aktivierung hin – Besserung unter IgG-Ersatztherapie

WHIM Syndrom: Im Mausmodell findet sich eine besondere Anfälligkeit gegenüber Infektionen mit Papillomviren

CVID: Welche immunologischen Veränderungen sind für das erhöhte Risiko für Non-Hodgkin Lymphome verantwortlich? Review

Komplement C1q Defekt: Bei der Untersuchung von 12 Patienten aus verschiedenen Familien ergeben sich starke Hinweise auf eine Interferonopathie mit erhöhtem Risiko für eine ZNS Inflammation