CGD: Bei der Analyse von 171 Trägerinnen mit Nachkommen mit X-CGD zeigt sich relativ häufig eine klinische Relevanz der Trägerschaft

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit Hypogammaglobulinämie kommt es zu viszeralen Infektionen mit Mycoplasma hominis – Analyse weiterer in der Literatur berichteter Fälle

ORAI1 Defekt: Bei einer 18-jährigen Patientin mit neuer homozygoter Nonsense Mutation kommt es klinisch zu einer kongenitalen Myopathie mit Ophthalmoparese

RelB Defekt: Beschreibung von 2 Patienten mit homozygoter/compoundheterozygoter Mutation – Funktionsdefekt beim alternativen NF-κB Weg mit Störung von B- und T-Zellen, aggraviert durch Autoantikörper gegen Typ I IFN

DOCK8 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 36 Patienten – Überlebensrate bei 80,6%

X-SCID: Bei einem japanischen Kind mit X-SCID wird sehr früh eine Nabelschnur Tx mit minimal intensiver Konditionierung durchgeführt – Immunrekonstitution auch bei B-Zellen bereits vor Ablauf des 3 Lebensmonats

EXTL3 Defekt: Bei einem Kind mit T-B+NK+ SCID wird eine neue compoundheterozygote Variante gefunden – Review der bisher 20 beschriebenen Fälle

PID allgemein: Bei einem Säugling mit neonataler Thrombozytopenie und CID kann eine somatische heterozygote GOF Mutation bei RAP1B nachgewiesen werden – Stammzell Tx kurativ

CTLA4 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 40 Patienten – Überlebensrate bei 76,7%

CTLA4 Defekt: Bei einem 20-jährigen Patienten mit Hypogammaglobulinämie und aplastischer Anämie findet sich eine neue heterozygote Variante mit Haploinsuffizienz – haploidente Stammzell Tx erweist sich als kurativ