DNA Ligase 1 Defekt: Mutationen in verschiedenen Domänen von LIG1 führen zu unterschiedlichen biochemischen Konsequenzen

IPEX: Was gibt es Neues zur Klinik, Immunologie und Therapieoptionen? Review

LAD-1: Von 2 Patienten mit pathogenen ITGB2 Mutationen werden 8 ipSC-Linien etabliert

HAE: Wie wirksam sind die verschiedenen Formen der Langzeitprophylaxe? Systematischer Review publizierter Daten

HIGM Syndrome: Beschreibung der ersten 4 Patienten aus Ägypten mit pathogenen AID Mutationen

PID allgemein: Review zu Pathogenese und Therapieoptionen bei HLH

PID allgemein: Wie ist der Stand des genomischen Neugeborenenscreenings? Diskussion von technischen Möglichkeiten und Grenzen

SCID Screening: Ergebnisse aus 38 europäischen Ländern zum Nachweis schwerer T-Lymphopenien – Herangehensweisen noch unterschiedlich, Ergebnisse aber gut

Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Protokolls zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 können am Beispiel des Perforindefekts langlebige T-Memory Stammzellen ex vivo expandiert werden