PID allgemein: Review zu Infektionen im Zusammenhang mit genetischen Defekten verschiedener STATs

PID allgemein: Bei der Analyse von 770000 Trockenblutproben für das Neugeborenenscreening werden 15 Fälle von SCID und syndromalen PID identifiziert

PID allgemein: Bei einer Kohorte mit 110 Kindern mit unklassifiziertem Antikörpermangel werden Nachuntersuchungen nach 5 Jahren analysiert – bei 50% werden neue Diagnosen gestellt

PID allgemein: In einer Kohorte von 190 erwachsenen Patienten mit CF oder CFTR-RD finden sich relativ viele mit Anhaltspunkten für einen PID

PID allgemein: Der erste räumliche Thymuszellatlas erlaubt ein detailliertes Verständnis der T-Zell Entwicklung

DiDeorge Syndrom: Im Mausmodell mit Tbx1 Haploinsuffizienz zeigen sich metabolisch induzierte Gehirnveränderungen, die durch Vitamin B12 korrigiert werden können

HAE: Bei 36 gesunden Probanden können Daten zur Pharmakokinetik des FXIIa Inhibitors Garadacimab gewonnen werden – keine Sicherheitsbedenken

Selektiver IgE Mangel: Klinische Assoziationen bei 677 türkischen Patienten mit niedrigem IgE

MSMD: Bei einem 1-jährigen Jungen aus dem Iran mit BCG-Impfkomplikation wird ein SPPL2A Defekt in Verbindung mit einer Hypogammaglobulinämie nachgewiesen

CTLA4 Defekt: Welche Rollen spielen Deletionen bei 2q33 für die Auslösung von CTLA4 Defekten? Ergebnisse einen nationenweiten französischen Untersuchung