PID allgemein: Eine neue Untersuchung belegt erneut, dass ein Mangel an IgA und/oder IgG (insgesamt 346 Patienten) als Risikofaktor für eine chronische Rhinosinusitis angesehen werden muss

CVID: Welche Therapieoptionen haben wir für Patienten mit Autoimmunzytopenien? Erfahrungen bei 408 Patienten

ALPS und APDS: Welche Fortschritte bei Diagnosestellung und Management gibt es? Review

CGD: Bei einem 19 Tage alten Neugeborenen mit Allgemeinsymptomen, septischer Arthritis und multiplen Abszessen wird die Diagnose einer CGD gestellt

PID allgemein: Review zu monogenen autoinflammatorischen Actinopathien, besonders berücksichtigt DOCK11 und ARPC5 Defekte

DBR1 Defekt: DBR1 entastet RNA Schlingen – bei Fehlen von DBR1 in Zellen und im Mausmodell kommt es zur Akkumulation dieser Schlingen, nachfolgend zum proteasomalen Abbau von Stressgranula-Komponenten mit Störung von PKR-Aktivierung und antiviraler Immuni

PID allgemein: Bei einem Neugeborenen kommt es zu oberflächlichen Abszessen und septischen Arthritiden in 2 Gelenken, dazu Krampfanfälle – Diagnose eines Biotinidase-Mangels, Biotin-Supplementierung bewirkt erhebliche Besserung

PID allgemein: Die Analyse der biologischen Funktion von IL-9 zeigt, dass STAT3-induzierende Zytokine sowie Signale über TZR und STAT5 die IL-9 Synthese steigern, während IFNγ/STAT1 und IL-10 einen eher bremsenden Effekt haben – Konsequenzen noch unklar

WAS: Bei einem japanischen Kind mit neuer WASP-Variante bei X-chromosomaler Thrombozytopenie zeigt sich eine normale WASP-Expression in Lymphozyten bei fehlender Expression in Thrombozyten

SCN: Bei der Analyse von Patienten mit mexikanischer Abstammung zeigt sich ein Foundereffekt einer spezifischen G6PC3 LOF Variante