FHL2 bei Perforin-Defekt: Präsentation als Hydrops fetalis

PID allgemein: Bei welchen Immundefekten kommt es zur Eosinophilie?

Neuer PID: Dominante heterozygote LOF Mutation bei IRF3 führt zu Herpes simplex Enzephalitis

Neuer PID: Bisher ungeklärte Fälle von ICF können auf Mutationen bei CDCA7 und HELLS zurückgeführt werden

HAE: Bei HAE Typ III ist ein Defekt der Glykosylierung an Thr309 verantwortlich für den funktionellen Defekt von Faktor XII

HAE: Kanadische Leitlinien zur Verwendung des C1 INH

Kabuki-Syndrom Typ 1: Mehrzahl der Patienten weist eine gestörte terminale B-Zell-Differenzierung auf

XLP-2 bei XIAP Defekt: Einige japanische Patienten mit spezifischen hypomorphen Mutationen präsentieren sich nicht mit Hämophagozytose, sondern Dysgammaglobulinämie

Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt: 2 Erwachsene zeigen hypomorphe Mutationen bei RAG1 und RAG2

ZAP-70 Defekt: Bei 2 Patienten ist limitiertes Signaling über den TZR möglich durch Nutzung von Syk