Vici Syndrom: Der genetische Defekt liegt bei EPG5 (ectopic P-granules autophagy protein 5), dem eine Schlüsselfunktion bei der Autophagie zukommt

XLP1: Somatische Gentherapie im Tiermodell erfolgreich

MHC II Defekt: Patienten bilden TRECs und werden beim neonatalen Screening nicht erfasst!

Stammzell Tx bei PID: Ergebnisse aus Australien

Neuer PID: FILS Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature) ist auf Mutation bei DNA-Polymerase epsilon zurückzuführen

DiGeorge Syndrom: Phänotyp wird nicht nur durch deletierte Gene bestimmt, sondern auch durch Mutationen in nicht deletierten Genen wie SNAP29

CVID: Fall eines 45-jährigen Patienten mit Magen-Ca und neuroendokrimem Karzinom des Colons

CVID: Aktueller Review

CVID: Review zum Thema Infektion, Inflammation und Autoimmunität

SCN: Wo liegen die Unterschiede zwischen Patienten mit ELANE Mutationen und solchen mit Autoimmunneutropenie?