Griscelli-Syndrom: Bei Neugeborenem mit silbergrauem Haar daran denken!

APECED: Review zur Frage einer gestörten T- und B-Zell Toleranz

Schimke-Dysplasie: Erhöhte Rate an non-Hodgkin-Lymphomen und, im Tiermodell, Überempfindlichkeit gegenüber genotoxischen Substanzen in vivo

HAE: Nach 4 Aborten erfolgreich ausgetragene Schwangerschaft unter Gabe von C1-INH Konzentrat

SCID bei RAG1-Mutation: Nach Stammzell Tx Entwicklung eines Omenn-Phänotyps

CMC: Bei autosomal-dominanter STAT1-Mutation Assoziation mit chronisch aktiver (Autoimmun?)Hepatitis und Hypothyreose

Selektiver IgA-Mangel: Sollten bei allen Kindern mit Zöliakie nur IgA oder alle Immunglobuline gemessen werden?

CVID: Anhalt für dauerhafte Monozytenaktivierung unabhängig von Plasma-LPS Spiegeln

MHC II Defekt: Charakteristika von 11 Patienten aus Algerien

DiGeorge Syndrom und Artemis-Defekt bei 2 Kindern mit T-B-NK+ SCID