Defekte bei ORAI und STIM: Aktueller Review

Neuer PID: Homozygote Mutationen bei LRBA (lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein) zeigen sich klinisch durch Hypogammaglobulinämie und Autoimmunität - B-Zell-Funktionen gestört

XLA: BTK ist auch für die Aktivierung von NK-Zellen relevant

XLA: Diagnosestellung nach Vakzine-induzierter Poliomyelitis

CVID und ZNS-Sarkoidose: Fallbericht und Review der Literatur

WHIM-Syndrom verursacht durch Substitution einer einzelnen Carboxy-terminalen Aminosäure

ICF Syndrom: ICF Phänotyp assoziiert mit abnormer Methylierung des Promotors - Bedeutung der Epigenetik

AT: Im Tiermodell wird Schweregrad der Erkrankung durch HUS1 moduliert

Dominant-negative STAT1-Mutation und atypische Mykobakteriose: 2 Fälle mit Mutationen im Bereich der SH2-Domäne

HAE: Internationale Leitlinien von 2010 in der Praxis wenig akzeptiert