Komplement Faktor H-Defekt: Paternale Isodisomie und neue Mutation

CVID. Welche Rolle spielen Ribosomopathien pathogenetisch?

CVID: Patienten mit Typ 1a zeigen Immundysfunktion auch wegen Telomer-abhängiger replikativer Seneszenz

Hyper-IgM-Syndrome: Kristallographische Struktur des CD40-CD154 Komplexes

HIES mit STAT3-Mutation: Nur schwache Genotyp-Phänotyp Korrelation

Dyskeratosis congenita: Ein kombinierter Immundefekt

SCN: Wie wird die Granulopoese bei ELANE-Mutation gestört?

CGD: X-chromosomaler selektiver Defekt nur in Monozyten-abgeleiteten Makrophagen, nicht in Granulozyten und Monozyten, führt zu isolierter Anfälligkeit gegenüber M. tuberculosis

CGD: 2 Fälle mit disseminierter Geosmithia argillacea Infektion unter Itraconazol-Prophylaxe

Neuer PID: 3MC Syndrom, Ersatz für Carnevale-, Mingarelli-, Malpuech- und Michels-Syndrom, bei Mutationen von Genen für ein Collectin, MASP-1 und MASP-3