Neuer PID: Mutation bei IRF8 (interferon regulatory factor 8) führt zu gestörter Abwehr gegen Mykobakterien, hier BCG. Autosomal dominante und rezessive Variante möglich

TIR-Defekte: Aktueller Review

CGD: Weiterer Fall einer Lupus-ähnlichen Läsion unter Voriconazol-Prophylaxe

SCN: Funktionelle Rolle von Hax1 besser verstanden

Smith-Magenis-Syndrom: Haploinsuffizienz bei TACI (nur 1 Allel vorhanden) führt zu gestörter B-Zell-Funktion

WAS: Autoimmune B-Zell-Proliferation wird in Knockout-Mäusen unzureichend gehemmt

PID allgemein: Defekte mit Neigung zu Virusinfektionen und Malignomen – aktueller Review

CMC: Abwehrmechanismen gegen Candida und ihre Störungen - aktueller Review

HIES: Hoher Prozentsatz an Patienten mit Koronararterienabnormitäten!

CHS: LYST-Gen Mutation mit unterschiedlicher klinischer Präsentation bei 2 Geschwistern