• 06.12.2011
  FHL3: 2 Fälle mit pathogener Mutation in nicht-kodierenden Sequenzen bei UNC13D

  Abstract

• 06.12.2011
  Griscelli-Syndrom Typ 2: Erster Fall einer pulmonalen lymphomatoiden Granulomatose

  Abstract

• 05.12.2011
  CGD: 2 neue Mutationen bei der seltenen X(91)+ Variante

  Abstract

• 05.12.2011
  CGD: Erfolgreiche Therapie eines Makrophagenaktivierungssyndroms mit IVIG

  Abstract

• 05.12.2011
  CGD: Review über Assoziation mit McLeod-Phänotyp

  Abstract

• 02.12.2011
  DiGeorge-Syndrom: Befunde beim reziproken DiGeorge mit variabel duplizierten 22q11.2-Segmenten

  Abstract

• 02.12.2011
  DiGeorge-Syndrom: Biochemische Struktur von TBX1

  Abstract

• 29.11.2011
  SCN: Neue Compound-Heterozygotie bei einem chinesischen Patienten mit normaler neurologischer Entwicklung

  Abstract

• 29.11.2011
  CGD: Wie passen Hyperinflammation und rezidivierende Infektionen zusammen?

  Abstract

• 29.11.2011
  CGD: Soll jeder Patient mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung einen DHR-Test bekommen?

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