HAE: Lösliches E-Selektin ist auch zwischen den Attacken im Serum erhöht

FHL: Aktueller Review

FHL: (Syndromale??) Assoziation mit Dysmorphogenese bei 2 Geschwistern

CVID: Konsanguinität der Eltern aggraviert den klinischen Phänotyp

XLA: Bild einer juvenilen idiopathischen Arthritis bei zweieiigen Zwillingen

DAVID: CVID kann mit Dysfunktion des Hypophysenvorderlappens einhergehen

PNP-Mangel: Akkumulation von Desoxyguanosin führt zur Apoptose doppelt-positiver Thymozyten

SCID-Screening: Aktueller Review

SCID bei neuer CD3-delta Spleiß-Mutation bei 2 unverwandten Fällen: Erhaltene Differenzierung von gamma/delta T-Zellen führt zum Tab-Tgd+B+NK+ Phänotyp

Yellow nail syndrome – ein PID? Beschreibung des assoziierten Immundefekts bei 2 Patienten