PID allgemein: Welche Rolle spielen protrahiert verlaufende enterale Virusinfektionen bei der Entwicklung von Enteropathien?

FHL: Hypomorphe Mutationen bei PRF1, MUNC13-4 und STXBP2 können für familiäre Hämophagozische Lymphohistiozytose bei Erwachsenen verantwortlich sein

FHL3: 2 Fälle mit pathogener Mutation in nicht-kodierenden Sequenzen bei UNC13D

Griscelli-Syndrom Typ 2: Erster Fall einer pulmonalen lymphomatoiden Granulomatose

CGD: 2 neue Mutationen bei der seltenen X(91)+ Variante

CGD: Erfolgreiche Therapie eines Makrophagenaktivierungssyndroms mit IVIG

CGD: Review über Assoziation mit McLeod-Phänotyp

DiGeorge-Syndrom: Befunde beim reziproken DiGeorge mit variabel duplizierten 22q11.2-Segmenten

DiGeorge-Syndrom: Biochemische Struktur von TBX1

SCN: Neue Compound-Heterozygotie bei einem chinesischen Patienten mit normaler neurologischer Entwicklung