PID allgemein: Sind SMRT (small molecule readthrough) Substanzen in der Lage, Nonsense-Mutationen zu korrigieren?

DiGeorge Syndrom: Im Tiermodell führt Fehlen von Tbx1 zu gestörter Entwicklung des Oberkiefers

SCID: Aktuelle Strategien der Gentherapie

WAS: Präklinische Studie zu Sicherheit und Wirksamkeit von gentherapierten CD34+ Zellen

MBL-Defekt: Aktueller Review

HIES: Aneurysmen können auch intrakraniell auftreten

Kabuki-Syndrom: Komplikation durch granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung (GLILD)

FHL: Neue Mutation des Perforin-Defekts manifestiert sich bei einem 52-jährigen Erwachsenen mit pulmonaler Hypertension

Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Colitis und fehlenden B-Zellen bei Fehlen der p85a Untereinheit der Phosphatidylinositol 3-Kinase

AT: Versehentlich stammzelltransplantiertes Kind zeigt volles lymphohämatopoetisches Engraftment. Dennoch fataler Ausgang bei Leberversagen und Enzephalopathie