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24.06.2010
Bloom-Syndrom bei 2 Geschwistern
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24.06.2010
HAE: Management von Schwangerschaft und Spontanentbindung bei 2 erwachsenen Zwillingen mit HAE I
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24.06.2010
CVID: Zottenatrophie immer Zöliakie und Diät therapeutisch wirksam?
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23.06.2010
NEMO-Defekt: Starke Verminderung von mRNA und NEMO-Protein durch Mutation in der 5'-UTR gefolgt von alternativem Spleißen
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23.06.2010
LAD 1: Klinische Beschreibung und Nachweis neuer Mutationen bei 11 Patienten
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22.06.2010
Omenn-Syndrom bei RAG2-Mutation im Mausmodell: Mechanismus der Expansion autoreaktiver B-Zellen
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22.06.2010
Omenn-Syndrom bei RAG1-Mutation im Mausmodell: Mechanismus der Expansion autoreaktiver B-Zellen
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21.06.2010
Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH) mit schwerem Antikörpermangelsyndrom, manifest im Erwachsenenalter
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21.06.2010
SCID: Rotavirusimpfung offiziell in USA kontraindiziert!
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18.06.2010
Shwachman-Diamond Syndrom: Hinweise auf generalisierten funktionellen Defekt der exokrinen azinären Zellen