Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID/HAE: In einer italienischen Familie mit HAE findet sich eine dominante GOF Mutation bei Myoferlin (MYOF), einem Endothelzelloberflächenprotein, das VEGF Signale moduliert

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID?: Compoundheterozygote Variante bei MLKL könnten für die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) verantwortlich sein

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Der homozygote Defekt von DEF6 bei 4 Geschwistern zeigt sich durch Autoimmunität, Autoinflammation und EBV-assoziierte Lymphproliferation

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit EDA-ID findet sich eine GOF-Mutation bei IKBKB

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID?: Bei einer 33-jährigen Frau mit Mitochondriopathie bei MT-ATP6 Defekt finden sich eine T-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie

  19. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus Malaysia mit Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen, Hepatosplenomegalie und Bizytopenie bei „CVID“ findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CR2 (Komplement Rezeptor 2, C3d Rezeptor, CD21, EBV Rezeptor)

  19. Juni 2020 Abstract

• PID allgemein: Analyse einer Kohorte aus 1318 nicht-familiären PID-Fällen mit Hilfe des Whole Genome Sequencings führt in vielen Fällen zur Diagnose – möglicherweise neuer PID z.B. bei IVNS1ABP (influenza virus NS1A binding protein)

  11. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 Kindern mit Immundefekt, Autoimmunität, Entwicklungsverzögerung, Lymphoproliferation/Lymphom finden sich homozygote Missense oder Nonsense Mutationen bei TET2 (Ten-Eleven Translocation methylcytosine dioxygenase 2), einem epigenetischen R

  11. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit CVID und Autoimmunzytopenie findet sich eine homozygote Mutation bei CTNNBL1 (beta catenin-like protein 1) – defiziente Regulation der nukleären AID ist verantwortlich für verminderte Antikörperdiversifizierung

  05. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID bei SCN: Bei einem belgischen Kind nicht-konsanguiner Eltern führt eine heterozygote dominante Mutation bei SEC61A1 zur SCN – kein Anhalt für CVID oder Nierenerkrankung

  30. April 2020 Abstract

• Neuer PID (?): In 2 Familien mit unbehandelbarer kongenitaler Diarrhoe finden sich Mutationen bei AP1S1 (kodiert kleine Untereinheit von AP-1) – reiner intestinaler Barrieredefekt ohne Anhaltspunkte für MEDNIK Syndrom

  23. April 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit CVID aus einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Mutation bei TNFSF13 (kodiert APRIL) – defiziente Entwicklung von Plasmazyten und IgG-Synthese

  23. April 2020 Abstract

• Neuer PID: bei einem Patienten mit SCN findet sich eine de novo Mutation bei SRP68

  16. April 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Geschwistern einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Missense Mutation bei CARD10 – klinisch zeigt sich ein progressiver Immundefekt und Autoimmunität

  09. April 2020 Abstract

• PID allgemein: Zweiter Patient mit neuer homozygoter RAD50 Mutation identifiziert – Kleinwuchs, Mikrozephalie, auffällige Facies und Skeletanomalien als wegweisende Auffälligkeiten

  03. April 2020 Abstract

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation (kleine Deletion) im Gen für IFN-gamma (IFNG) führt bei 2 libanesischen Cousins zu MSMD

  19. März 2020 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem türkischen Kind mit H-Syndrom (SLCA29A3 Defekt) findet sich neben einer PRCA, Vitiligo, Diabetes und Autoinflammation auch ein kombinierter Immundefekt

  12. März 2020 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei PAX1 führt zu einer syndromalen Form (otofaziocervikales Syndrom Typ 2) des SCID – ohne PAX1 ist keine Thymusentwicklung möglich

  05. März 2020 Abstract

• (Noch) neuer PID: Der MKL1 Defekt zeigt sich auch bei der zweiten Familie mit fatal verlaufender Infektion durch Ps. aeruginosa und Störungen von Motilität und Aktinpolymerisation bei Neutrophilen

  05. März 2020 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei FCHO1 bei 6 Patienten zeigt sich als variable B/T-Lymphopenie – Störung der Clathrin-vermittelten Endozytose

  29. Februar 2020 Abstract