Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID/MSMD: Der genetische Mangel bei T-bet führt zu mykobakterieller Erkrankung mit Erniedrigung von iNKT, MAIT und Vδ2+ γδ T Zellen, aber auch unspezifischer und Mykobakterien-spezifischer Produktion von IFN-gamma

  10. Dezember 2020 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem Patienten mit schweren Abszessen und Zellulitis der Brust findet sich eine heterozygote Mutation mit Haploinsuffizienz bei MPEG1/Perforin-2 – IFN-gamma bessert Expression von Genprodukt und Klinik

  27. November 2020 Abstract

• PID allgemein/Neuer PID?: Bei einem Kind mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine pathogene compoundheterozygote Variante bei UBR5 – Genprodukt interagiert normalerweise mit TTC7A und verhindert Kolonapoptose

  05. November 2020 Abstract

• Neuer PID: Heterozygote autosomal-dominante LOF Mutation in SOCS1 bei 10 Patienten aus 5 unverwandten Familien disponiert zu früh manifester Autoimmunität – gesteigerte STAT Antwort auf Stimulation mit IFN-gamma, IL-2 und IL-4

  30. Oktober 2020 Abstract

• Neuer PID ?: Bei einem immundefizienten Patienten mit progressivem Knochenmarksversagen findet sich eine CXXC5 (CXXC Finger Protein 5) Variante mit partiellem Funktionsverlust

  23. Oktober 2020 Abstract

• Neuer PID: In 2 Familien findet sich die Kombination von Agammaglobulinämie, fehlenden B-Zellen und hyperthropher Kardiomyopathie – homozygote oder compoundheterozygote LOF Mutationen bei FNIP1 (folliculin interacting protein 1) verantwortlich. Einzelne P

  17. September 2020 Abstract

• Neuer PID: Biallelische Mutation bei MCM10 (minichromosomal maintenance complex member 10) führt zu fatal verlaufender CMV Infektion bei einem Kind – fehlende Ausreifung der NK Zellen im Zentrum

  03. September 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Kindern mit Evans Syndrom, eines davon mit MIS-C (SARS-CoV-2 Infektion) findet sich eine heterozygote LOF Mutation bei SOCS1 mit Haploinsuffizienz – mangelhafte Kontrolle der IFN Synthese für Autoimmunität verantwortlich?

  30. August 2020 Abstract

• ATP6AP1 Defekt (PID zugehörig zu CDG): Erste erfolgreiche Leber Tx bei einem Kind mit neuer ATP6AP1 Variante durchgeführt

  21. August 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester Multiorgan-Immundysregulation findet sich ein Mosaik einer GOF Mutation bei JAK1 – Hemmung von JAK1 mit Tofacitinib führt zur klinischen Besserung

  06. August 2020 Abstract

• Neuer PID: X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei TLR7 führen bei 4 jungen Männern zu schwerer/fataler COVID-19 Erkrankung – in vitro defiziente Induktion der Interferon I-Synthese über den TLR7-Agonisten Imiquimod

  06. August 2020 Abstract

• Neuer PID?: Ist eine heterozygote Mutation bei EIF6 eine neue Variante des Shwachman-Diamond-Syndroms? Analyse eines 6-jährigen chinesischen Jungen

  23. Juli 2020 Abstract

• Neuer PID: HEM1 Defekt geht auch einher mit systemischer Autoimmunität – im Mausmodell einer Knockout-Maus Shift hin zu vermehrten autoreaktiven B-Zellen

  17. Juli 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 5 Patienten aus 4 Familien mit Atopie, Lymphoproliferation und Zytokinüberproduktion finden sich LOF Mutationen bei HEM1 (Gen NCKAP1L) – Immundefekt mit Störung von Actin-Polymerisation und mTORC2 Signaling

  17. Juli 2020 Abstract

• Neuer PID/HAE: In einer italienischen Familie mit HAE findet sich eine dominante GOF Mutation bei Myoferlin (MYOF), einem Endothelzelloberflächenprotein, das VEGF Signale moduliert

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID?: Compoundheterozygote Variante bei MLKL könnten für die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) verantwortlich sein

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Der homozygote Defekt von DEF6 bei 4 Geschwistern zeigt sich durch Autoimmunität, Autoinflammation und EBV-assoziierte Lymphproliferation

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit EDA-ID findet sich eine GOF-Mutation bei IKBKB

  25. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID?: Bei einer 33-jährigen Frau mit Mitochondriopathie bei MT-ATP6 Defekt finden sich eine T-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie

  19. Juni 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus Malaysia mit Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen, Hepatosplenomegalie und Bizytopenie bei „CVID“ findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CR2 (Komplement Rezeptor 2, C3d Rezeptor, CD21, EBV Rezeptor)

  19. Juni 2020 Abstract