CGD: 6 neue Mutationen in der p22-phox Untereinheit bei autosomal rezessiver Erkrankung

CGD: Stand des Registers in Großbritannien und Irland

DiDeorge Syndrom: Sclerocornea bei 7 Patienten

Wiskott-Aldrich Syndrom: Multiple genotypische Reversionen in Lymphozyten

X-chromosomales Hyper-IgM Syndrom: Schlecht differenziertes Karzinom bei 21-jährigem Mann

Shwachman-Diamond Syndrom: Mutationen bei SBDS bewirken Destabilisierung mitotischer Spindeln und darüber genomische Instabilität

HAE: Das C1-Inhibitor-Konzentrat ist wirksam bei der Behandlung kutaner Schwellungen

HAE Typ III: 6 neue Fälle aus Spanien

Review: Infektionskrankheiten und Primäre Immundefekte

GFI1-Defekt: Menschliche Mutationen blockieren im Tiermodell in dominant-negativer Weise Granulopoese, CSF1-Expression und Expression des Rezeptors