XLP: Fatale ZNS-Vaskulitis des ZNS in Abwesenheit einer EBV-Infektion

LAD III: Defekt von Kindlin-3 eliminiert adhäsive Funktion von LFA-1, aber nicht die von VLA-4

Schwere kongenitale Neutropenie: Pegfilgrastim verursacht mehr Nebenwirkungen als konventionelle Therapie

Schwere kongenitale Neutropenie: Die Neutrophilen-Elastase ist stark herunter reguliert unabhängig von Mutationen bei HAX1 oder ELA2 aber abhängig von LEF-1

Schwere kongenitale Neutropenie: Negative synergistische Effekte multipler Mutationen im ELANE (=ELA2) Gen

Schwere kongenitale Neutropenie: Review über die Rolle von HAX-1

Antikörpermangelsyndrome: Aktueller Review

CVID: Gestörte Funktion der TLR 7 und 9

Hyper-IgM-Syndrom mit Wachstumshormonmangel: Neue genetische Variante?

Chronische Neutrophilie: Ursache kann aktivierende Mutation im Gen für den G-CSF Rezeptor sein