FHL2: Bestimmte Perforinmutationen führen zu Temperatur-empfindlichem Perforin mit verzögert auftretender Erkrankung und prädisponieren zu Malignomen

Neuer Immundefekt im Lektinweg des Komplementsystems: Ficolin-3

NEMO-Mutation: Persistierende spontane systemische Entzündung und atypische Enterokolitis

XLP2: Mutationen im XIAP-kodierenden Gen BIRC4 führen nicht zu einer Verminderung invarianter NKT-Zellen

Schwere kongenitale Neutropenie: Welche Rolle spielt PFAAP5?

Schwere kongenitale Neutropenie: Compound-Heterozygotie bei einem Kind ohne neurologische Störungen

Hämophagozytierende Lymphohistiozytose: Fataler Verlauf durch ein Pferdeenzephalitisvirus

SCID-Screening bei Neugeborenen: Entwicklung eines Protokolls

CGD: Charakteristika der Infektion mit Serratia marcescens

CGD: Erfolgreiche Stammzell Tx bei einem Patienten mit McLeod-Phänotyp und Sensibilisierung gegen Kx und K