CGD: Bei einem Patienten mit großer NCF1 Deletion kommt es erst im Alter von 52 Jahren zu einer Mulch(Pilz)-Pneumonitis

Neuer PID?: Bei Analyse von 17 bekannten Patienten mit biallelischen KARS1 Mutationen zeigen sich nicht nur syndromale Befunde (ZNS, Herz, Leber), sondern in der Mehrzahl der Fälle auch ein humoraler Immundefekt

IKAROS Defekt: Mit 6 Monaten wird bei einem Säugling mit CID eine de novo IKZF1 Mutation nachgewiesen – TRECs waren bei Geburt normal, KRECs fehlten

PID allgemein: Im Rahmen der PID Differentialdiagnose sollte auch das H-Syndrom (Histiozytose-Lymphadenopathie; Mutation bei SLC29A3) bedacht werden – Fall eines 7-jährigen Kindes mit therapieresistentem Pericarderguss

PID allgemein: Im Iran entwickeln 19 Patienten mit verschiedenen PID COVID-19 – Letalität insgesamt 36,9%, bei Fällen mit SCID 44,4%

HAE: Aus einer Patientenbefragung ergibt sich, dass Sebetralstat der erste orale Kallikreininhibitor sein könnte, der on Demand verabreicht werden kann

HIES bei DOCK8 Defekt: Ein 6-jähriges Mädchen mit disseminiertem Eczema herpeticatum wird mit Dupilumab behandelt – Ekzem und Herpes-Infektion verschwinden

HIES bei PGM3 Defekt: Bei einem 2 Monate alten Säugling mit Steroid-resistentem Ekzem erweist sich Dupilumab als wirksam

XLP-2: Bei einem 3 Jahre alten Jungen entwickelt sich auf Basis einer EBV-Infektion neben einer Lymphoproliferation eine Enzephalitis – Ausgang fatal

XLP-2: Verzögerte Entwicklung einer HLH bei einem Patienten mit XIAP Defekt nach COVID-19