PID allgemein: 146 australische Kinder mit invasiven Pneumokokkeninfektionen werden immunologisch mit einem Basisprogramm untersucht. Bei 12% wird ein PID nachgewiesen

ITK Defekt: Bei einem 6-jährigen chinesischen Mädchen mit EBV-assoziierten Tumoren der glatten Muskulatur wird eine homozygote ITK-Mutation unklarer Signifikanz nachgewiesen

LRBA Defekt: Bei 2 Geschwistern aus konsanguiner Ehe aus dem nordafrikanischen Raum entwickeln sich ZNS-Manifestationen

PID allgemein: Was ist bekannt zum Zusammenhang zwischen PID und einem Kawasaki-Syndrom?

PID allgemein: Wie sinnvoll ist die Klassifikation eines „unklassifizierten primären Antikörpermangels“? Analyse von 23 Patienten

PID allgemein: Eine Untersuchung von 30 Patienten, bei denen die erste Stammzell Tx nicht erfolgreich verlief, zeigt, dass eine Zweit-Tx in der Mehrzahl der Fälle erfolgreich möglich ist

PID allgemein: Eine finnische Geburtskohorte aus 5430 Patienten wird im Alter von 46 Jahren auf IgG untersucht – CVID-Verdacht bei 74/100000 liegt um den Faktor 10 höher als bis dahin bekannt

XLA: Ist eine Stammzell Tx eine sinnvolle Therapieoption? Analyse von 22 Patienten – in vielen Fällen ist kein weiterer IgG-Ersatz erforderlich

WAS: Ein weiterer Patient mit schwerem Ekzem kann mit Erfolg mit Dupilumab behandelt werden

SCID-X1: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus dem Iran mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wird im Alter von 26 Monaten eine neue IL2RG Missense Mutation nachgewiesen – Stammzell Tx bei einem Kind erfolgreich