PID allgemein: Was gibt es Neues bei autoinflammatorischen Erkrankungen? Review

HIGM Syndrome: Bei 3 Patienten mit CD40L Defekten bleibt die Relevanz der gefundenen Mutationen unklar. Strukturelle und funktionelle Untersuchungen helfen bei der Klärung

AT: 235 Patienten werden genetisch hinsichtlich des potenziellen Einsatzes therapeutischer Antisense-Oligonukleotide untersucht - 10% der Patienten kommen in Betracht, erste klinische Daten bei sehr jungen AT-Patienten lassen keine schweren Nebenwirkungen

DNA Ligase IV Defekt: Ein 4-jähriger chinesischer Junge wird zunächst mit Erfolg stammzelltransplantiert, verstirbt aber nach 3 Monaten an einer thrombotischen Mikroangiopathie

SCID-X1: Bei einem 6 Monate alten chinesischen Kind mit hemizygoter IL2RG Mutation gelingt der Nachweis einer PCP nur mit Hilfe eines metagenomischen NGS

ADA-SCID: 2 weitere Patienten entwickeln unter Therapie ein hämophagozytisches inflammatorisches Syndrom, ähnlich HLH. Immunsuppression/Stammzell Tx bzw. Immunsuppression allein führen zu jahrelanger stabiler Remission

CVID: Beim Vergleich von Patienten mit pädiatrischem und adultem Symptombeginn in einem Kollektiv von 73 Patienten können prognostische Marker identifiziert werden

CVID: Auf welchen Wegen beeinflussen TACI-S, APRIL und BCMA Plasmazell-Differenzierung und Überleben? Rolle von TACI-S bei B-Zell Aktivierung

FOXN1 Defekt: Mögliche Konsequenzen unterschiedlicher genetischer Varianten

NEMO Defekt: Ein männlicher Säugling aus Japan zeigt eine Kombination aus EDA-ID und Incontinentia pigmenti – „weibliche“ de novo Mutation, somatisches Mosaik mit über die Jahre zunehmender Normalisierung in B- und T-Zellen, nicht in Monozyten