ATP6AP2-CDG: Bei einem 11 Monate alten chinesischen Kind wird eine neue X-chromosomale Missense Mutation nachgewiesen – multiple metabolische Abnormitäten sowie Dysregulation von Autophagie und mTOR Signalling

DUOX2 Defekt: In China wird der insgesamt dritte Fall eines einen Monat altes Kindes mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung bei compoundheterozygoter Variante bei DUOX2 (Dual oxidase 2) identifiziert – Steroide unwirksam, partielle Colonresektion erfo

PID allgemein: Hepatische Komplikationen bei verschiedenen PID – Review

PID allgemein: Review zu Ursachen schwerer Pilzinfektionen auf Basis von Genetik oder Autoantikörpern (Phänokopien)

CVID: Fall eines Patienten mit begleitendem Pitt-Hopkins Syndrom (proximale Deletion 18q- incl. TCF4 Gen)

MYSM1 Defekt: Ein Neugeborenes mit LOF/LOE Defekt bei neuer MYSM1 Spleißvariante wird mittels Screening identifiziert und erlaubt funktionelle Untersuchungen – MYSM1 reguliert die Beendigung von Antworten auf DNA-Schäden, ist aber bei DNA-Strangbrüchen ni

PID allgemein: Orodentale Befunde bei 45 Kindern und Jugendlichen mit verschiedenen PID - Gingivitis, Calculus (Zahnstein), Karies und mucosale Ulcera im Vordergrund

PID allgemein: Sind PID etwas für medizinische Exoten? Review zu Beiträgen, die das Studium von PID zum besseren Verständnis vieler Erkrankungen beigetragen hat

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit maternal erworbener pathogener CTLA4 Variante findet sich zusätzlich eine paternal erworbene LOF Variante bei CLEC7A (kodiert Dectin-1, ein ß-Glucan PRR) als modifizierender Faktor

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem türkischen Kind mit zunächst typischen Befunden bei TTC37 Mutation entwickeln sich ungewöhnliche Befunde – zweite homozygote Deletion bei ECM1 (bewirkt Lipoid Proteinose) nachgewiesen