MSMD: 3 Patienten entwickeln unter Therapie mit TNF-alpha Inhibitoren disseminierte Infektionen mit atypischen Mykobakterien – trotzdem typische Gendefekte nachweisbar

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID als Ursache für schwere bakterielle Infektionen? Analyse von 244 Kindern

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID bei der Abklärung einer Eosinophilie im Kindesalter?

LAD III: Klinische Charakteristika von 12 türkischen Patienten – radiologisch Osteopetrosis-ähnliche Befunde

HAE: Bei Patienten, die wegen COVID-19 hospitalisiert werden mussten, aber nicht an HAE leiden, hat die einmalige Gabe eines Monoclonals gegen aktivierten FXII (Garadacimab) keine Zusatzwirkung im Vergleich zur Standardtherapie

PID allgemein: Bei einer genomweite Analyse von 3269 Patienten mit lebensbedrohlichem COVID-19 bestätigt sich, dass bei Patienten unter 60 Jahre LOF Mutationen bei TLR3 und TLR7 als Risikofaktoren fungieren

Neuer PID: Bei der DNA Ligase 4 führt nicht nur die biallelische Mutation zu einem schweren Immundefekt, sondern auch die autosomal-dominant vererbte Haploinsuffizienz bei LIG4 LOF Mutation – gemeinsames Auftreten von Immundefekt mit Autoimmunität

CVID: Die Blutspiegel von Triglyceriden und VLDL sind assoziiert mit systemischer Entzündung und Dysbiose im Darm – kein Zusammenhang mit BMI oder Ernährung

CVID: Was tun bei inflammatorischen und autoimmunologischen Komplikationen? Review

DiGeorge Syndrom: Trotz erhöhtem Auftreten von Autoimmunität ist die Entwicklung regulatorischer T-Zellen (Treg) weitgehend normal