HIGM Syndrom: Bei einem europäischen Kind mit CD40L Defekt kommt es zu einer chronisch-rezidivierenden Infektion mit Cryptosporidium parvum – Einflüsse auf Darm-Mikrobiom dokumentiert, Nutzen der Analyse in Anbetracht des fatalen Verlaufs aber nicht klar

PID allgemein/Phänokopien: Bei Patienten mit bestimmten Defekten im alternativen NF-κB Signalweg (AR NIK oder RELB Defekt, spezifische Form des AD NF-κB2 Defekts) kommt es zur Bildung von Auto-Ak gegen Typ I IFN – Grund vermutlich defiziente AIRE Expressi

CVID und andere Antikörpermangelerkrankungen: Wie wirksam sind Impfungen gegen SARS-CoV-2? Wie lang ist eine schützende Immunität vorhanden? Review

CVID und andere Antikörpermangelerkrankungen: Die prophylaktische Gabe von Tixagevimab/Cilgavimab konnte das Risiko einer SARS-CoV-2 Infektion von 32% auf 18% senken – für aktuelle Varianten sind vermutlich neue Antikörper wirksamer

Partieller LCK Defekt: Bei 2 Geschwistern mit neuer homozygoter LCK Variante kommt es zu sehr früh einsetzenden Infektionen, Gedeihstörung und protrahierten Durchfällen – immunologisch Lymphopenie mit Restfunktion, aber fehlenden Tregs

Neuer PID: Bei 5 slovakischen Patienten aus konsanguiner Familie findet sich eine Agammaglobulinämie in Verbindung mit neurologischer Entwicklungsstörung – homozygote Mutation bei SEL1L, klinisch früh fataler Ausgang

CVID: Bei der Analyse von 12 Patienten in Süd-Taiwan findet sich eine hohe Rate an Autoimmunität und/oder Lymphoproliferation

CVID: Review zu klinischen Manifestationen, Ätiologie und Therapieoptionen

Phänokopien: Bei 8 thailändischen Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma erweist sich die Kombination von Bortezomib plus Cyclophosphamid als therapeutisch unwirksam

PID allgemein: Wie sollte IgG als Ersatztherapie bei übergewichtigen Patienten dosiert werden? Auswertung von 11 publizierten Studien