Neuer PID: Bei 3 Patienten aus einer Familie mit Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote autosomal-dominante Missense Mutation bei IRF4 – insuffiziente Bindung an ISRE und defekte Entwicklung von Plasmazellen

HAE: In einer globalen Placebo-kontrollierten Phase III Studie wird die Wirksamkeit eines humanen monoklonalen Antikörpers gegen Faktor XIIa (Garadacimab), Gabe 1x im Monat, nachgewiesen – keine relevanten Nebenwirkungen

PID allgemein: Aktueller Review über die biologische Rolle des Thymus in normaler Situation und bei T-Zell Defekten

DiGeorge Syndrom: Bei 3 Kindern mit komplettem DiGeorge Syndrom, die mit kultiviertem Thymusgewebe behandelt wurden, entwickeln sich Infektionen mit atypischen Mykobakterien

CMC: Fall eines chinesischen Kindes mit heterozygoter STAT1 Mutation und Entwicklung einer HLH

STAT6 GOF Defekt: Bei 16 Patienten aus 10 Familien mit früh manifester schwerer Atopie finden sich autosomal dominante GOF Mutationen bei STAT6 – STAT6 dauerhaft phosphoryliert, Therapie mit Dupilumab führt zu deutlicher Besserung

Asplenie: Während 300 Episoden mit Pneumokokken-Bakteriämie bei mehrheitlich betagten Patienten wird bei 2,4% eine Asplenie nachgewiesen

PID allgemein: Aktueller Review über neue PID mit assoziierter Autoimmunität oder Autoinflammation

PID allgemein: Aktueller Review über allergologisch interessante PID mit dominanter TH2 Immunität

IPEX: Fall mit Entwicklung einer lokalen BCGitis an der Impfstelle