DiGeorge Syndrom: Review zur molekularen Genetik und klinischen Therapieoptionen

SCN: Analyse des Langzeitverlaufs von 72 Patienten mit HAX1 Mutationen aus einem internationalen SCN Register hinsichtlich Genetik, Klinik und Therapie

HAE: Übersicht über eine nationale Kohorte von >1000 Patienten mit angeborenem und erworbenem Angioödem

HAE: Während der Pubertät kommt es insbesondere bei Mädchen zu gehäuften Attacken

IPEX: Im Tiermodell mit FOXP3 Defekt zeigt sich CTLA4-IgG als therapeutisch wirksame Option

HIES: Bei einem erwachsenen Patienten kommt es im Rahmen einer pulmonalen Infektion zu einer bronchopleuralen Fistel mit Hydropneumothorax – intrapleurale Therapie mit DNase und Plasminogenaktivator bewirkt Besserung

IgG Subklassen Defekte: In einer koreanischen Kohorte mit 44 Asthmatikern haben 17 einen IgG Subklassenmangel, meist bei IgG3 – funktionelle B-Zell Defekte verantwortlich?

CVID u.a.: In einer schwedischen Studie zeigt sich bei Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen ein erhöhtes Risiko für eine mikroskopische Colitis

PID allgemein: Review über PID auf Basis von Defekten bei JAKs und STATs, LOF und GOF

PID allgemein: Review über den Stand der somatischen Gentherapie an Stamm/Progenitorzellen