SCID-X1: Bei einem 6 Monate alten chinesischen Kind mit hemizygoter IL2RG Mutation gelingt der Nachweis einer PCP nur mit Hilfe eines metagenomischen NGS

ADA-SCID: 2 weitere Patienten entwickeln unter Therapie ein hämophagozytisches inflammatorisches Syndrom, ähnlich HLH. Immunsuppression/Stammzell Tx bzw. Immunsuppression allein führen zu jahrelanger stabiler Remission

CVID: Beim Vergleich von Patienten mit pädiatrischem und adultem Symptombeginn in einem Kollektiv von 73 Patienten können prognostische Marker identifiziert werden

CVID: Auf welchen Wegen beeinflussen TACI-S, APRIL und BCMA Plasmazell-Differenzierung und Überleben? Rolle von TACI-S bei B-Zell Aktivierung

FOXN1 Defekt: Mögliche Konsequenzen unterschiedlicher genetischer Varianten

NEMO Defekt: Ein männlicher Säugling aus Japan zeigt eine Kombination aus EDA-ID und Incontinentia pigmenti – „weibliche“ de novo Mutation, somatisches Mosaik mit über die Jahre zunehmender Normalisierung in B- und T-Zellen, nicht in Monozyten

LAD-1: Bei 15 türkischen Patienten mit LAD1 zeigt sich eine Verminderung von Tregs sowie eine Vermehrung von TH17-Zellen und ILC3

CGD: Bericht über 173 Patienten eines ägyptischen Zentrums – 76% mit autosomal-rezessivem Erbgang

MECOM Defekt: Auf Basis einer MECOM Haploinsuffizienz kann es nicht nur zu einem Knochenmarksversagen kommen, sondern auch zu einer B-Lymphopenie/Hypogammaglobulinämie. Einstufung als PID?

CTLA4 Haploinsuffizienz: 22 Patienten zeigen im Zusammenhang mit COVID-19 einen relativ milden Verlauf