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12.05.2023
PID allgemein: Review über genetische Defekte bei Signalwegen unter Beteiligung von STATs
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12.05.2023
PID allgemein: Review des aktuellen Kenntnisstandes über den Zusammenhang zwischen PID und Autoimmunität
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11.05.2023
CARD11 Defekt: Bei einem Patienten mit dominant-negativer CARD11 Variante und schwerer atopischer Dermatitis erweist sich Dupilumab als therapeutisch wirksam
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11.05.2023
SIFD: Bei einem älteren Patienten kommt es zu einer spontanen bilateralen Hüftkopfnekrose
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10.05.2023
SCN: Bei 2 iranischen Geschwistern mit JAGN1 Mutationen zeigt sich ein erweitertes klinisches Krankheitsbild
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10.05.2023
LAD-1: Bei 2 pakistanischen Kindern mit neuen ITGB2 Mutationen kommt es zu ungewöhnlichen klinischen Manifestationen: Schwere Blutung nach Circumcision und chronische Entzündung des rechten Auges
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09.05.2023
NBS: Bei einem 14-jährigen Mädchen mit Nijmegen Breakage Syndrom entwickelt sich ein primäres Hodgkin Lymphom des Magens
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09.05.2023
Selektiver Mangel an IgA2: Extrem seltener PID, in diesem Fall mit Manifestation eines M. Crohn im Dünndarm
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09.05.2023
XLA: Bei einem 25-jährigen Patienten mit persistierender SARS-CoV-2 Infektion zeigt sich nach 239 Tagen eine Zunahme viraler Mutationen, die die Erkennung durch CD4-Zellen beeinträchtigen – in vitro Zunahme viraler Proliferation
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08.05.2023
PID allgemein: Review über Phänokopien durch Autoantikörper gegen Zytokine