PID allgemein: Review über genetische Defekte bei Signalwegen unter Beteiligung von STATs

PID allgemein: Review des aktuellen Kenntnisstandes über den Zusammenhang zwischen PID und Autoimmunität

CARD11 Defekt: Bei einem Patienten mit dominant-negativer CARD11 Variante und schwerer atopischer Dermatitis erweist sich Dupilumab als therapeutisch wirksam

SIFD: Bei einem älteren Patienten kommt es zu einer spontanen bilateralen Hüftkopfnekrose

SCN: Bei 2 iranischen Geschwistern mit JAGN1 Mutationen zeigt sich ein erweitertes klinisches Krankheitsbild

LAD-1: Bei 2 pakistanischen Kindern mit neuen ITGB2 Mutationen kommt es zu ungewöhnlichen klinischen Manifestationen: Schwere Blutung nach Circumcision und chronische Entzündung des rechten Auges

NBS: Bei einem 14-jährigen Mädchen mit Nijmegen Breakage Syndrom entwickelt sich ein primäres Hodgkin Lymphom des Magens

Selektiver Mangel an IgA2: Extrem seltener PID, in diesem Fall mit Manifestation eines M. Crohn im Dünndarm

XLA: Bei einem 25-jährigen Patienten mit persistierender SARS-CoV-2 Infektion zeigt sich nach 239 Tagen eine Zunahme viraler Mutationen, die die Erkennung durch CD4-Zellen beeinträchtigen – in vitro Zunahme viraler Proliferation

PID allgemein: Review über Phänokopien durch Autoantikörper gegen Zytokine