PID allgemein: Aktueller Review über früh manifeste genetisch bedingte Erkrankungen mit chronischen Durchfällen und Proteinverlustenteropathie

GATA2 Defekt: Welche somatischen Veränderungen können den klinischen Verlauf beeinflussen? Analyse von 78 Patienten

SIFD: Ein Patient mit homozygoter Mutation bei TRNT1 und therapieresistentem Verlauf wird mit Erfolg mit Thalidomid behandelt – Analyse der Therapieoptionen bei 69 publizierten Fällen

PID allgemein: Aktueller Review über mögliche Hautmanifestationen bei Defekten der NF-κB Funktion

DiGeorge Syndrom: Bei einem chinesischen Patienten mit Autoimmunzytopenien lässt sich der Krankheitsverlauf mit Sirolimus günstig beeinflussen

DiGeorge Syndrom: Wie umgehen mit erwachsenen Patienten? Formulierung von Leitlinien

DiGeorge Syndrom und 22q11.2 Duplikation: Bei der Analyse von 216 Patienten mit 22q11.2 Duplikation zeigt sich, dass relativ häufig ein relevanter B-Zell Defekt gefunden wird

SCID Screening: Ein Kind mit GATA2 Defekt wird über das Neugeborenen-Screening identifiziert

ADA-SCID: Aktualisierte Leitlinien zum Management

ADA-SCID: Bei 17 Patienten erweist sich die Umstellung von ADAGEN® auf REVCOVI® (Elapegademase) als erfolgreich