-
04.05.2023
Neuer PID: Bei einem sonst gesunden Patienten, der an einer HSV-Enzephalitis erkrankt war, findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei RIPK3 (Receptor-interacting protein kinase 3) – IFN-I Produktion und Wirkung normal, aber Störung von Apoptose un
-
03.05.2023
SCID: Fall eines Kindes mit SCID und Einsatz monoklonaler Antikörper bei persistierender SARS-CoV-2 Infektion
-
03.05.2023
SCID Screening: Sollte das TREC/KREC Screening auf eine genomweite Herangehensweise erweitert werden? Welche Überlegungen müssen dabei herangezogen werden?
-
02.05.2023
PID allgemein: Review über 171 angeborene metabolische Erkrankungen, die mit Immundefekten assoziiert sein können
-
02.05.2023
CVID: Im Vergleich mit CVID-Patienten ohne GLILD zeigen Patienten mit GLILD in aktivierten B- und T-Zellen ein gestörtes Signaling downstream des B- und T-Zell Rezeptors
-
01.05.2023
HIES bei STAT3 LOF Mutation: Im Tiermodell mit transgenen Mäusen zeigt sich eine erhebliche Störung der Zahnentwicklung – Störungen im Bereich des Dentins und der Zahnwurzeln
-
01.05.2023
HIES bei STAT3 LOF Mutation: In einer Kohorte von 30 italienischen Patienten mit HIES zeigt sich ein positiver Effekt der Frühdiagnose – bei 3 verstorbenen Patienten sind Lungenblutung, Lymphom oder Sepsis die Todesursachen
-
30.04.2023
ALPS: Bei einem 10-jährigen chinesischen Jungen mit ALPS-Symptomatik und Hypogammaglobulinämie werden heterozygote Mutationen im CASP10- sowie im BTK-Gen gefunden
-
30.04.2023
SCN: Molekulare Ursachen und klinische Verläufe bei 37 Patienten aus dem Iran
-
29.04.2023
PID allgemein: Editorial zum Thema „PID und Defekte bei Transkriptionsfaktoren“