ADA-SCID: Bei 17 Patienten erweist sich die Umstellung von ADAGEN® auf REVCOVI® (Elapegademase) als erfolgreich

CARMIL2 Defekt: Ein 9-jähriges chinesisches Mädchen mit neuer Missense Mutation wird mit Erfolg immunmodulatorisch behandelt

MSMD: Bei einem 4-jährigen indischen Kind mit IL-12Rβ1 Defekt entwickelt sich neben einer disseminierten multiresistenten Tbc eine SARS-CoV-2 Infektion

SCN: Bei ca. 1/3 von 14 polnischen Kindern mit ELANE Mutation finden sich Autoantikörper gegen neutrophile Granulozyten – cave Fehldiagnose „Autoimmunneutropenie“!

CVID: Diskussion möglicher Verfahren zur Beeinflussung des individuellen Mikrobioms wie Diät, Präbiotika, Probiotika, Postbiotika oder fäkale Mikrobiotika Transplantation

SLC19A1 (PCFT) Defekt: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation und verminderter Expression des Folat-Transporters

HIGM Syndrome: Ein 6-jähriger koreanischer Junge entwickelt eine PML

APDS1: Bei einem 6-jährigen chinesischen mit typischer Symptomatik und GOF Mutation im PIK3CD Gen kann mit Erfolg eine haploidente Stammzell Tx durchgeführt werden

Neuer PID (MSMD): Mehrere nicht verwandte Kinder mit mykobakteriellen u.a. intrazellulären Infektionen zeigen einen vollständigen Defekt bei IRF1 - IFN-γ induzierte Immunität gestört, antivirale Immunität durch IFN-α/β intakt

CARD11 Defekt: Bei einem 4 Monate alten Kind mit neuer homozygoter Missense Mutation entwickeln sich eine chronisch-entzündliche Hauterkrankung und Lymphadenopathie, immunologisch gibt es aber nur geringfügige Veränderungen und wenig Infektionen – Stammze