CVID: Muss die Diagnose "CVID" durch spezifische genetische Diagnosen ersetzt werden? Welche Gendefekte können dem "CVID" zugrunde liegen?

FHL2 (Perforin-Defekt): Ein 2-jähriges Kind entwickelt als klinische Erstmanifestation eine Abducensparese

Defekt der IL-23 Rezeptors: Bei 6 Patienten aus 4 Familien mit autosomal rezessiv vererbten IL23R Defekt und homozygoten LOF Mutationen kommt es zum MSMD, bei 2 Fällen auch zu einer CMC

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Defekten der dendritischen Zellen

HAE: In einer ersten Placebo-kontrollierten Doppelblindstudie erweist sich der orale Kallikreininhibitor Sebetralstat als wirksam

Neuer PID (HIES): Bei einem Kind mit schwerer Atopie, Hypereosinophilie und Hyper-IgE findet sich eine GOF Mutation bei STAT6 – gezielte Therapie mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib führt zu einer deutlichen klinischen und immunologischen Besserung

APLAID (GOF Mutation bei PLCG2): Bei einem 7-jährigen Mädchen mit einer neuen Missense Mutation zeigt sich ein ungewöhnlicher klinischer Phänotyp mit blasenbildender Dermatose, Infektionen im Analbereich und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

PID allgemein: Welche PID mit B-Zell Beteiligung zeigen eine Häufung von Autoimmunität? Analyse von 393 iranischen Patienten

PID allgemein: Bei welchen PID kommt es zur Entwicklung nicht-hämatologischer solider Tumoren? Erfahrungen bei iranischen Patienten

Früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED): Bei 125 Kindern mit vermuteter genetischer Störung wird bei Einsatz eines Panels mit 13 Genen eine Diagnose bei 16% gestellt, bei Einsatz eines Panels mit 542 Genen bei 20,8% - Whole Exome Sequ