IPEX: Fall mit Entwicklung einer lokalen BCGitis an der Impfstelle

IPEX: Weiterer Fall mit neonatalem Diabetes mellitus – Review der Literatur zum neonatalen IPEX

WHIM Syndrom: Bei 3 Patienten mit Neutropenie und Myelokathexis, aber normalen Immunglobulinen, wird eine spezifische Mutation bei CXCR4 gefunden – Verstümmelung des intrazellulären Anteils von CXCR4 verhindert dessen Herunterregulierung und die ß-Arresti

CVID: Könnten nicht-hämatopoetische lymphoide Stromazellen in der Pathogenese des CVID eine Rolle spielen? Review

MSMD: Aktueller Review über bisher bekannte Defekte von Transkriptionsfaktoren mit gestörter IFN-gamma Immunität

CGD: Bei einem 14 Monate alten Jungen mit X-CGD kann mit Erfolg eine haploidente Stammzell Tx mit kurativer Wirkung durchgeführt werden - TZR alpha/beta/CD19 Depletion nötig, nach Tx Mycophenolat und Donor-Lymphozyteninfusionen erforderlich

Defekte bei MyD88 und IRAK-4: Im Gegensatz zu früheren Einschätzungen ist bei beiden Defekten auch das Risiko für eine hypoxämische COVID-19 Pneumonie signifikant erhöht – Analyse von 22 ungeimpften Patienten

APECED (APS-1): Bei einem 9-jährigen Jungen mit APECED-ähnlichem Krankheitsbild wird eine heterozygote de novo Mutation bei FAM111B gefunden – Diagnose POIKTMP (Poikilodermie, Sehnenkontrakturen, Myopathie und Pneumonitis)

APECED (APS-1): Fall eines 3-jährigen ukrainischen Jungen mit HLH im Gefolge einer COVID-19 Pneumonie bei Zweitinfektion, dazu Erstinfektion mit EBV – Verlauf fatal

IRAK-4 Defekt: 2 Geschwister versterben an Meningitis/Sepsis durch Pseudomonas