APECED (APS-1): Bei einem 5-jährigen Mädchen mit hypokalzämischen Krämpfen findet sich eine neue homozygote AIRE Mutation

IPEX und APECED (APS-1): Review über autoimmune polyendokrine Syndrome

SAMD9L Defekt: Bei einem argentinischen Neugeborenen wird eine verstümmelnde SAMD9L-Mutation mit phänotypischen Überlappungen zu CANDLE-ähnlicher Erkrankung gefunden – Stopp der Autoinflammation nach erfolgreicher Stammzell Tx

Komplement Faktor I Defekt: Fall einer 36-jährigen Patientin mit neutrophiler ZNS Vaskulitis und homozygoter Mutation im Faktor I Gen

PID allgemein: Bei Kindern mit verschiedenen PID werden insgesamt günstige Verläufe bei COVID-19 beobachtet

XLA: Fall eines 12-jährigen Jungen mit SARS-CoV-2 Infektion trotz vorausgegangener Impfung. Individualisiertes therapeutisches Vorgehen

Neuer PID: Bei 8 männlichen Patienten mit früh manifester systemischer Autoimmunität und Immundysregulation finden sich hemizygote Missense Mutationen bei DOCK11 – wegen gestörter CDC42 Aktivität Einordnung als Aktinopathie

Neuer PID: Bei 23 Patienten mit schweren Virusinfektionen und Impfkomplikationen nach viralen Lebendimpfungen finden sich homozygote LOF Mutationen im STAT2 (Transkriptionsfaktor für Typ I und III Interferone) Gen – 8 Patienten versterben im Kindesalter

PID allgemein: Review über therapeutische Optionen bei PID mit Immundysregulation

Neu verfügbar: Text und Video zum Thema EROS Defekt