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  • 18.06.2023
    CVID: Bei einem erwachsenen Patienten mit erhöhten Leberwerten wird Hepatitis E RNA nachgewiesen, keine Antikörper
  • 18.06.2023
    PID allgemein: Aktueller Review über das Spektrum der B-Zell Defekte
  • 17.06.2023
    Neuer PID: Bei 6 Patienten aus 5 Familien mit autoinflammatorischen und autoimmunen Manifestationen werden dominant-negative Mutationen bei RELA gefunden – Neben der bekannten RELA Haploinsuffizienz wird so eine neue Typ I Interferonopathie definiert
  • 16.06.2023
    HAE: Review über genetische Varianten, die mit Urticaria oder Angioödem assoziiert sind
  • 16.06.2023
    HIES bei IL6ST Defekt: Bei 3 nicht-verwandten Familien werden 2 dominant-negative IL6ST Varianten gefunden und molekular näher analysiert
  • 15.06.2023
    CTLA4 Haploinsuffizienz: Eine 33-jährige Patientin entwickelt COVID-19 mit Virusnachweis über 137 Tage – Kombination von antimikrobieller Therapie und Konvaleszenten-Plasma führt zur Viruselimination
  • 15.06.2023
    APDS: Fall mit kutaner ANCA-Vaskulitis
  • 14.06.2023
    Neuer PID: Bei 8 Patienten aus 7 Familien findet sich eine monoallelische LOF Mutation mit Haploinsuffizienz bei TCF3 – B-Zell Immundefekt eindeutig, Infektionsanfälligkeit relativ mild
  • 13.06.2023
    ADA2 Defekt: Präsentation einer niederländischen Kohorte von 29 Patienten mit homozygoten pathogenen Mutationen mit klinischen und Laborbefunden . welche Therapiemaßnahmen sind wirksam?
  • 13.06.2023
    MSMD: Bei einem 19 Monate alten Mädchen aus dem Iran mit IFNGR1 Defekt entwickelt sich eine systemische Aspergillose

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring