CVID: Bei einem erwachsenen Patienten mit erhöhten Leberwerten wird Hepatitis E RNA nachgewiesen, keine Antikörper

PID allgemein: Aktueller Review über das Spektrum der B-Zell Defekte

Neuer PID: Bei 6 Patienten aus 5 Familien mit autoinflammatorischen und autoimmunen Manifestationen werden dominant-negative Mutationen bei RELA gefunden – Neben der bekannten RELA Haploinsuffizienz wird so eine neue Typ I Interferonopathie definiert

HAE: Review über genetische Varianten, die mit Urticaria oder Angioödem assoziiert sind

HIES bei IL6ST Defekt: Bei 3 nicht-verwandten Familien werden 2 dominant-negative IL6ST Varianten gefunden und molekular näher analysiert

CTLA4 Haploinsuffizienz: Eine 33-jährige Patientin entwickelt COVID-19 mit Virusnachweis über 137 Tage – Kombination von antimikrobieller Therapie und Konvaleszenten-Plasma führt zur Viruselimination

APDS: Fall mit kutaner ANCA-Vaskulitis

Neuer PID: Bei 8 Patienten aus 7 Familien findet sich eine monoallelische LOF Mutation mit Haploinsuffizienz bei TCF3 – B-Zell Immundefekt eindeutig, Infektionsanfälligkeit relativ mild

ADA2 Defekt: Präsentation einer niederländischen Kohorte von 29 Patienten mit homozygoten pathogenen Mutationen mit klinischen und Laborbefunden . welche Therapiemaßnahmen sind wirksam?

MSMD: Bei einem 19 Monate alten Mädchen aus dem Iran mit IFNGR1 Defekt entwickelt sich eine systemische Aspergillose