JAK1 GOF Defekt: In einer Familie mit 9 Patienten mit atopischer Dermatitis, Ichthyosis, Arthralgie, chronischer Diarrhoe und kalzifizierenden fibrösen Tumoren findet sich eine neue JAK1 GOF Mutation mit STAT3 Hyperphosphorylierung – Kontrolle durch JAK-I

DAVID Syndrom: Präsentation eines neuen Patienten mit Hypogammaglobulinämie und ACTH-Mangel bei heterozygoter NFKB2 Mutation – Review über 28 publizierte Fälle

CVID: Analyse von 38 spanischen Patienten mit hepatischen Manifestationen – intensive Diagnostik empfohlen, therapeutisches Vorgehen aber unklar

PID allgemein: Review zu autoinflammatorischen PID mit Knochenbeteiligung

Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Infektionsanfälligkeit, früh manifester Immundysregulation, normozytärer Anämie mit Anisopoikilozytose und Entwicklungsverzögerung finden sich X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei DOCK11

PID allgemein: IgG Substitution führt zum signifikanten Anstieg neutralisierender Antikörper gegen SARS-CoV-2 incl. Varianten BQ1.1 und XBB

PID allgemein: Bei Patienten mit verschiedenen PID erweisen sich ethnische Faktoren und Übergewicht als relevante Risikofaktoren für schweres COVID-19

PID allgemein: Bei 37 koreanischen Patienten mit Anhaltspunkten für einen PID wird ein klinisches Exome Sequencing, das 4894 Gene abdeckt, diagnostisch eingesetzt – bei 40,5% wird eine genetische Diagnose gestellt

PID allgemein: Bei welchen PID bestehen Risiken für welche Malignome? Review

PID allgemein: Review über systemische autoinflammatorische Erkrankungen