XLA: Bei einem 55-jährigen Patienten mit „CVID“ und kutanem T-Zell Lymphom wird eine neue hemizygote Mutation bei BTK nachgewiesen und die Diagnose zu XLA korrigiert

ADA-SCID: Review zur Entwicklung der somatischen Gentherapie im Laufe von über 30 Jahren

SCN: Kind mit neuer heterozygoter ELANE Mutation bei zyklischer Neutropenie identifiziert - Therapie mit G-CSF wirksam

PID allgemein: Neue Datenbank (GenIA) zur Verbesserung des Wissens über PID, der Diagnosestellung und Forschung an PID-Patienten verfügbar

Moesin Defekt: Bei 2 chinesischen Geschwistern mit infantilen pulmonalen Infektionen und CID wird eine X-chromosomale hemizygote Missense Mutation bei MSN nachgewiesen

Neuer PID: In einer Familie mit Hypogammaglobulinämie und Hautdyskeratose findet sich eine compoundheterozygote Missense Variante bei SLC5A6 (Multivitamintransporter incl. Vit. B7) – Normalisierung der B-Zell Entwicklung durch Biotingabe, Bestätigung im M

FOXN1 Defekt: Im Tiermodell mit athymischen Mäusen können T-Zell-Entwicklung und –Repertoire nach Thymus Tx durch Gabe von Interleukin-7 deutlich verbessert werden

Good Syndrom: 9 Patienten werden ausführlich immunologisch analysiert – Unterschiede beim Vergleich mit altersentsprechenden CVID-Patienten und gesunden Kontrollen

CVID: Bei einem indischen Patienten kommt es zu einer partiellen Dünndarmobstruktion und mesenterialem Volvulus – Ursache jejunales B-Zell Lymphom

SCID: Review zu aktuellen Therapieoptionen