Selektiver IgA-Mangel: Können Mechanismen der Innate Immunity eine Erklärung liefern, warum die Hälfte der Patienten symptomatisch ist, die andere aber nicht?

ADA2 Defekt: Bei 14 Patienten zeigt sich eine verstärkte Differenzierung von Monozyten zu M1 Makrophagen mit vermehrter Freisetzung von TNF-alpha – Ansatz für Therapie?

ICF-2: Bei einem Kind mit nicht-maligner EBV-assoziierter T-Zell Proliferation findet sich eine neue Mutation bei ZBTB24

DiGeorge Syndrom: Wie sollten Kinder nachbetreut werden, die eine Transplantation von kultiviertem Thymusepithel erhalten haben? Analyse von >100 Patienten

PID allgemein: Was ist bekannt über genetische Ursachen und klinische Manifestationen bei Athymie? Review

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit gestörter Abwehr von EBV und typischer, aber auch atypischer Präsentation

APDS: Bei 2 chinesischen Kindern mit rezidivierenden Infektionen, Hämaturie und lymphoider Hyperplasie des BALT wird zunächst eine ANCA-positive Granulomatose mit Polyangiitis diagnostiziert, später eine PIK3CD GOF Mutation

PID allgemein: Aktueller Review über Pathogenese und Klinik der Defekte bei LRBA, CTLA-4 und DEF6

PID allgemein: Bei allen Zuständen von angeborenem Knochenmarksversagen sollte eine Gendiagnostik durchgeführt werden – nur die präzise Diagnose erlaubt eine optimale Therapie

ALPS: Bei einem Erwachsenen mit milder ALPS-Symptomatik findet sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF6 mit vollständigem Fehlen von CD95/Fas