WHIM Syndrom: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7 Kindern mit schweren Verläufen – Korrektur des Immundefekts und der Autoimmunität

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema PID und Autoimmunität

PID allgemein: Aktuelle Zusammenfassung der wichtigsten neuen Erkenntnisse aus den letzten Jahren

ADA2 Defekt: Immunphänotypisierung bei Patienten mit biallelischen Defekten und heterozygoten Carriern

GATA2 Defekt: Überraschenderweise zeigt sich bei einem 3-jährigen Mädchen mit disseminierter M. fortuitum Infektion eine GATA2 Duplikation mit verminderter mRNA und fehlender Proteinexpression

HAE: Aktueller Review über HAE-Attacken im Genitalbereich

HIES bei DOCK8 Defekt: Eine neue intronische Variante wird beim Whole Genome Sequencing nicht entdeckt, sondern erst durch Einsatz weiterer molekularbiologischer Verfahren

HIES: Bei der Analyse von IgG- und IgE-Antikörpern gegen ein Panel von 174 Allergenmolekülen zeigen sich erhebliche Unterschiede zwischen Patienten mit STAT3 und PGM3 Defekten

CGD: Bei 12 Patienten mit unterschiedlichen molekularen Defekten lässt sich eine molekulare Diagnose in Geweben mittels Immunhistochemie und Immunfluoreszenz stellen

ADA-Mangel: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 28 Patienten aus einem Zentrum