ICOS Defekt: In einer konsanguinen Familie zeigt sich nicht nur das Problem rezidivierender sinopulmonaler Infektionen, sondern auch eine gestörte HPV-Immunität mit schweren Warzen

SCID: Mittels Next Generation Sequencing werden 12 neue pathogene Varianten bekannter Gene identifiziert

SCID: Bei Abwesenheit HLA-kompatibler Fremdspender ist die haploidente Stammzell Tx mit TCRαβ/CD19 depletierten Stammzellen eine gute Alternative

LAD1: Besserung oraler Ulcera bei einem Säugling durch Einsatz einer IL-12/IL-23 Blockade

Defekt spezifischer Granula: Erster Fall mit Mutation nicht bei CEBPE, sondern mit homozygoter Mutation bei SMARCD2 – klinisch neonatale muskuläre Hypotonie, Neutropenie und verzögerter Abfall der Nabelschnur, Stammzell Tx erfolgreich

HAE: Bietet der oral zu verabreichende Kallikreininhibitor KVD900 eine neue Perspektive für eine Therapie bei Bedarf? Erste Studienergebnisse

Komplementdefekte: Genetische Aspekte aus praktischer Sicht

MSMD: Aktueller Review

MSMD: Bei einem 3-jährigen Jungen mit Defekt beim IFN-gamma Rezeptor 1 (IFNGR1) entwickelt sich eine disseminierte Infektion mit MAI – Besserung durch ein Regime aus Azithromycin, Rifampicin und Ethambutol

LAD1: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit neuer Deletion im Exon 7 von ITGB2