SCN: Fall eines 24-jährigen Patienten mit compoundheterozygoter G6PC3 Mutation und Colitis mit Colonobstruktion – Hemicolektomie erforderlich

Früh manifeste CED: Bei 13 von 108 Kindern aus dem asiatischen Raum findet sich ein genetisch bedingter PID

ADA2 Defekt: Darstellung von klinischen und immunologischen Befunden sowie Ergebnissen der Stammzell Tx bei einer Kohorte von 60 Patienten

PID allgemein: Welche rheumatischen Erkrankungen gibt es bei PID-Patienten und wie häufig sind diese? Daten von 5058 Patienten aus dem USIDNET Register

Phänokopien: Immunologische und klinische Analysen von 20 erwachsenen taiwanesischen Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte des T-Zell Rezeptors und damit verbundener Signalwege

CD4 Epitopmangel: Etablierung eine Primatenmodells

IFNAR1 Defekt: Im Alter von 2 Jahren fatal verlaufende HSV-Enzephalitis bei homozygoter IFNAR1 LOF Mutation – ein Cousin stirbt mit 12 Monaten nach einer MMR-Impfung

ZNFX1 Defekt: Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Monozytose finden sich homozygote LOF Mutationen bei ZNFX1 – dieser Faktor spielt eine Rolle bei der Rekrutierung oder Induktion von Stressgranula (= RNP-Granula)

X-SCID: Bei 3 Brüdern findet sich neben einer neuen hypomorphen IL2RG Mutation auch eine spontane reverse Mutation in T-Zellen