Neuer PID: Eine heterozygote Missense Variante bei IKZF3 (kodiert AIOLOS) bewirkt einen B-Zell Differenzierungsdefekt bei Mensch und Maus – mutierte Dimere aus AIOLOS/AIOLOS und AIOLOS/IKAROS binden nicht an Ziel-DNA

APDS: Aktueller Review über die biologischen Funktionen von PI3K

PID allgemein: Aktueller Review über die biologische Rolle von PLCgamma2 (PLCG2) bei PLAID, APLAID und anderen Erkrankungen

Kompletter T-bet Defekt: Fehlende Hemmung von TH2 Zytokinen – mangelhafte IFN-gamma Produktion erklärt MSMD, gesteigerte TH2 Zytokinproduktion Eosinophilie und Atemwegsinflammation

SCID bei IL-7Ralpha Defekt: Fall mit maternalem Engraftment und nephrotischem Syndrom als Ausdruck einer chronischen GvHR

PID allgemein: Aktueller Review über sehr früh manifeste CED

Shwachman-Diamond Syndrom: 3 Fälle mit pathogenen biallelischen Varianten bei EFL1 mit knochenmarksspezifischer uniparentaler Isodisomie

HAE: Aktueller Review über Studien zur Langzeitprophylaxe mit Berotralstat

STAT1 GOF Mutation: Fall mit chronischer Demodicosis

Selektiver IgM-Mangel: Fall mit EBV+ Adenokarzinom des Magens