MECP2/IRAK1 Duplikationssyndrom: Trotz Überexpression von IRAK1 kommt es nicht zu einer Überaktivierung des kanonischen Signalings über NFκB

HIES bei STAT3 Defekt: Die Allel-spezifische Zerstörung des dominanten Allels von STAT3 ist unzureichend, um in T-Zellen das Signaling zu normalisieren – möglicherweise verspricht gezielte Genomeditierung mehr Erfolg

PID allgemein: Was gibt es für immunologische Aspekte bei chronischer Rhinosinusitis? Review

Komplement C3 Defekt: Weiterer Fall mit schweren Infektionen und einer neuen Mutation im C3 Gen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei ITPR3 (kodiert Inositol 1,4,5-Trisphosphat Rezeptor, IP3R) findet sich ein T-Zell Defekt mit Störung des Ca2+ Signalings nach Stimulation über den T-Zell Rezeptor

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Bei einem chinesischen Patienten mit DKC1 Mutation können ipSC erzeugt werden – an diesen Zellen bewirken Dihydroquinolizinon RG7834 und 3'Deoxyanosin Cordycepin eine Normalisierung der Telomerlängen

NFKBIA (IκBα) Defekt: Bei einem 17 Monate alten Kind aus Malaysia wird eine neue Missense Mutation bei Hyper-IgM Phänotyp entdeckt - milde ektodermale Dysplasie

MAP2K1 Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit CFCS (Cardio-facio-cutanes Syndrom) findet sich eine neue heterozygote GOF Mutation bei MAP2K1 und ein vorwiegend humoraler Immundefekt

CVID bei BAFFR Varianten: Wie wirken sich unterschiedliche genetische Varianten auf Rezeptor-Oligomerisierung, Ligandenbindung und Signaling aus?

XLA: Bei einem 37-jährigen taiwanesischen Patienten wird eine CMV-Pneumonie diagnostiziert – antivirale Therapie und IgG-Ersatz erweisen sich als kurativ