SCN: Bei Patienten mit biallelischen und bestimmten monoallelischen Varianten bei CLBP sind Entwicklungsverzögerung, Krämpfe und Neutropenie typische Befunde

XLP-2 bei XIAP Defekt: Von 4 Patienten weist einer eine große Deletion in einer nicht-kodierenden Region auf – XIAP Expression in T-Zell Blasten kann zur Diagnose beitragen

Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Fieber, Dermatitis, entzündlicher Darmerkrankung, pulmonaler Alveolarproteinose und Hypogammaglobulinämie finden sich heterozygote GOF Mutationen bei OAS1 (Oligoadenylate synthetase 1), einem IFN I-induzierten intrazelluläre

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Welche Wirkung hat die Gabe von IgG auf eine chronische Rhinosinusitis? Analyse von 58 erwachsenen Patienten

CVID: Was unterscheidet Fälle mit und ohne infektiöse Komplikationen voneinander? Daten zum Proteom, IgA, LPS-Antikörpern und LPS-induzierter Genexpression

CVID: Fall mit septischer Polyarthritis durch Mycoplasma salivarium

CVID: Aktueller Review über mögliche monogene Ursachen

IPEX: Ein 7-jähriger Junge entwickelt eine lymphoide interstitielle Pneumonie in Kombination mit einem therapieresistenten bullösen Pemphigoid

STK4 (MST1) Defekt: Charakteristika von insgesamt 24 publizierten Fällen – möglicher Hyper-IgE Phänotyp verlangt dd Abgrenzung zum AR-HIES

Phänokopien: Fall mit fehlender Akutphasereaktion trotz Pneumonien bei Autoantikörpern gegen IL-6