Sehr früh manifeste CED: Partielle oder komplette LOF Mutationen bei IFIH1 (kodiert MDA5) können mit sehr früh manifester CED assoziiert sein – Mutationen nachgewiesen bei 8/42 untersuchten Kindern

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang von Gendefekten, Lymphoproliferation und HLH in Verbindung mit EBV-Infektionen

SCN: Fall eines 1-jährigen Jungen mit Poikilodermie und Mastozytose bei homozygoter USB1 Mutation – Review der bekannten Hautmanifestationen

CGD: Aktueller Review

MSMD: Genetische, immunologische und klinische Befunde bei 32 Patienten einer internationalen Kohorte mit autosomal-rezessivem STAT1 Defekt

MSMD: Bei einigen genetischen Varianten kommt es zu exzessiver Proliferation von Osteoklasten mit Knochenresorption – Grund für multifokale Osteomyelitis?

Neuer PID: Der Defekt bei PD-1 bei einem Patienten zeigt sich durch Tuberkulose und Autoimmunität der Lunge – multiple lymphozytäre Veränderungen und defiziente Produktion von IFN-gamma, ähnlich wie bei Patienten mit STAT3 GOF Mutation

RIPK1 Defekt: Aktueller Review zur biologischen Funktion von RIPK1

WAS: Aktueller Review über die biologischen Funktionen von WASP

SCID bei JAK3 Defekt: Ein Säugling erwirbt im Alter von 5,5 Monaten eine COVID-19 Erkrankung mit beatmungspflichtiger Pneumonie – Infektion wird überwunden, nachfolgende Stammzell Tx erfolgreich