SCN bei G6PC3 Defekt: Ein 12-jähriger Patienten entwickelt eine Sekundäramyloidose mit terminalem Nierenversagen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren HPV-2/HPV-4 getriggerten Warzen findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CD28 – erstaunlicherweise zeigen sich sonst keine Krankheitszeichen

IPEX: Bei 4 Geschwistern mit hemizygoter Mutation bei FOXP3 entwickelt sich neben einem Diabetes mellitus eine Psoriasisarthritis

CGD: Klinische Manifestationen und X-Inaktivierung bei 12 Trägerinnen einer CYBB-Mutation

ADA2 Defekt: Ein 4-jähriger Junge mit einer neuen homozygoten Variante zeigt sich durch Anämie, Thrombozytopenie und Schlaganfall ohne Hautvaskulitis

HIES bei DOCK8 Defekt: Weiterer Fall eines Schulkindes mit allen typischen Manifestationen, aber ohne erhöhtes IgE – Nachweis einer großen Gendeletion

HIES: Fall einer 42-jährigen Patientin mit erfolgreicher Lungen Tx wegen Bronchiektasen

STAT1 Defekt: Fall mit multizentrischer Castleman Erkrankung – JAK1/2 Hemmung erfolgreich

Kabuki Syndrom: Analyse von 15 italienischen Patienten

Sehr früh manifeste CED: Ein 10-jähriges Mädchen mit heterozygoter GOF Mutation bei IFIH1 präsentiert sich mit Aicardi-Goutières Syndrom, aber auch mit Colitis und Zystitis