XLA: Große Deletion der BTK Exons 3-5 in einer indischen Familie mittels Whole Genome Sequencing identifiziert

PID allgemein: Aktueller Review über PID, die zur Entwicklung von Bronchiektasen führen können

PID allgemein: Welche Relevanz haben Mutationen bei TACI? Review

CVID: Von 647 Patienten entwickeln 45 Lymphome – von 41 dieser Patienten mit bekanntem Verlauf versterben 29, davon 27 an ihrem Lymphom

IRAK-4 Defekt: Fall mit Listerien-Meningoenzephalitis

XLP-2: Aktueller Review über die Pathophysiologie des XIAP-Defekts und das Spektrum der klinischen Manifestationen

PID allgemein: Fataler Verlauf von COVID-19 bei einem Kind mit autoinflammatorischer Erkrankung und homozygoten Mutationen bei TBK1 und TNFRSF13B (kodiert TACI)

PID allgemein: Aktuelle Empfehlungen von ESID/EBMT zum Vorgehen bei Stammzell Tx bei PID

MHC II Defekt: Im Mausmodell führt mangelhafte Ausreifung von Thymus-Epithelzellen zu Störung der zentralen Toleranz – eine Limitierung für die Stammzell Tx?

Artemis Defekt: Molekulare Analysen bei einer neuen homozygoten Variante im DCLRE1C Gen erklären, warum die Mutation zum SCID führt