AT: Ist die orale Gabe von Acetyl-DL-Leucin eine erfolgversprechende Therapieoption?

AT: Die klinische Heterogenität der Symptomatik kann durch zusätzliche Mutationen ausgelöst werden, die die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen betreffen

DNA Ligase IV Defekt: Bei Analyse von 15 chinesischen Patienten findet sich dominierend eine spezifische Mutation - Foundereffekt?

FHL-5: Bei einem Säugling mit Langerhanszell-Histiozytose und HLH findet sich eine pathogene monoallelische Mutation bei STXBP2 (kodiert Syntaxin 11)

PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung von EBV bei verschiedenen PID

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit NLRC4 GOF Mutationen finden sich neben Fieber und MAS neue klinische Befunde wie vasoplegisches Syndrom, Urticaria oder Schocksymptomatik

PID allgemein: Bei 2 Geschwistern mit PAAND (Pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis) wird eine neue autosomal-rezessive Form mit MEFV GOF Mutation nachgewiesen

Phänokopien: Bei an COVID-19 Pneumonie verstorbenen Patienten finden sich in 21% der Fälle Autoantikörper gegen Typ I IFN

XLA: Fall eines 17-jährigen Jungen mit COVID-19 – Virusnachweis nur in bronchialer Lavageflüssigkeit, Fieber verschwindet nach Remdesivir

CVID: Analyse von histologischen Befunden von 95 Darmschleimhautbiopsien bei 44 Patienten