CVID: 2 Fälle mit ungewöhnlichen infektiösen und onkologischen Komplikationen

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit homozygoter Mutation bei MD2 (Gen: LY96), einem Korezeptor von TLR4, kommt es klinisch zu einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung oder Atemwegsinfektionen

Neuer PID: Bei 2 Kindern aus Katar (asymptomatisch/schwere chronisch-entzündliche Darmerkrankung) findet sich eine homozygote Mutation im TLR4 Gen – Signale über TLR4 nicht möglich, die über TLR2 sind normal

Neuer PID?: In einer Familie mit B- und T-Zell Lymphopenie, Autoimmunität und Malignomen findet sich eine heterozygote Mutation beim Transkriptionsfaktor KLF2 (Krüppel-like factor 2) – Befunde müssen bei anderen Patienten bestätigt werden

SCID: Bei einem chinesischen Säugling mit compoundheterozygoter JAK3 Mutation entwickelt sich eine Doppelinfektion mit Pneumocystis jiroveci und M. tuberculosis – Verlauf fatal, aber verhinderbar durch Screening

PID allgemein: Wann ist ein SCID ein SCID? PIDTC Definition 2022 Teil 2

PID allgemein: Wann ist ein SCID ein SCID? PIDTC Definition 2022 Teil 1

Neuer PID? ICF?: Bei einem Patienten mit ICF-ähnlichem Krankheitsbild findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei UHRF1

PID allgemein: Welche primären und sekundären Immundefekte gehen mit einem erhöhten Risiko für Cryptosporidieninfektionen einher?

XLA: Bei 2 Patienten mit XLA entwickelt sich trotz IgG-Substitution eine systemische Infektion mit Aichiviren – nur Stammzell Tx kurativ