WHIM Syndrom: Bei der Analyse von 14 Varianten zeigt sich eine Genotyp-Phänotyp Korrelation – Mavorixafor hemmt das CXCL12-induzierte Signalling bei allen Varianten

CVID bei TACI Mutation: Welche zusätzlichen Faktoren sind vönnöten, um einen Immundefekt auszulösen? Analysen naiver B-Zellen mit der spezifischen C104R Mutation

CVID: Bei einem Patienten mit homozygoter BAFFR Mutation entwickeln sich Autoimmunerkrankungen mit u.a. einem Diabetes mellitus

CGD: Ein weiterer Patient mit CGD und McLeod Syndrom im Alter von 2 Jahren mit Erfolg stammzelltransplantiert – welches Transfusionsregime?

LAD-1: Erste präklinische Erfahrungen zur somatischen Gentherapie mit einem nicht lentiviralen Vektor (foamy virus)

LAD-1: Weitere präklinische Ergebnisse der somatischen Gentherapie mit Hilfe eines lentiviralen Vektors auch in CD34-positiven Stammzellen

IPEX: Bei 5 chinesischen Patienten mit FOXP3 Mutationen finden sich in 3 Fällen normale Tregs bei z.T. atypischen klinischen Befunden

TYK2 Defekt (MSMD): Bei der Analyse von 3 neuen hypomorphen Varianten zeigt sich, dass die Einschränkung der IL-23-abhängigen Induktion von IFN-γ auch bei solchen Varianten für die Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen Infektionen verantwortlich ist

FILS Syndrom: Neue compoundheterozygote Mutation bei POLE bei einem chinesischen Kind entdeckt

Neuer PID?: Bei einem ägyptischen Kind mit Desbuquois-ähnlicher Dysplasie (einer spondylo-epi-metaphysären Dysplasie bei PGM3 Mutation) findet sich eine homozygote Mutation bei GNPNAT1 sowie ein Immundefekt