HIES bei DOCK8 Defekt: Eine neue intronische Variante wird beim Whole Genome Sequencing nicht entdeckt, sondern erst durch Einsatz weiterer molekularbiologischer Verfahren

HIES: Bei der Analyse von IgG- und IgE-Antikörpern gegen ein Panel von 174 Allergenmolekülen zeigen sich erhebliche Unterschiede zwischen Patienten mit STAT3 und PGM3 Defekten

CGD: Bei 12 Patienten mit unterschiedlichen molekularen Defekten lässt sich eine molekulare Diagnose in Geweben mittels Immunhistochemie und Immunfluoreszenz stellen

ADA-Mangel: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 28 Patienten aus einem Zentrum

MAGT1 Defekt (XMEN): Eine Supplementierung betroffener Patienten mit Mg2+ scheint keinen Nutzen zu haben

RAG Defekte: Bei der Analyse von 22 Patienten zeigt sich ein sehr variables Bild der klinischen Präsentation

PID allgemein: Welche Rolle spielt das Mikrobiom des Darmes für klinische Manifestationen und Komplikationen?

CVID: Gibt es einen Zusammenhang zwischen Plasma-Fettsäuren und dem Mikrobiom des Darmes?

PID allgemein: Aktueller Review über chromosomale Instabilitätssyndrome

PID allgemein: Analyse der Impfantworten 1 Woche nach 2. SARS-CoV-2 mRNA-Impfung bei 41 Patienten mit CVID, 6 mit XLA und 28 Kontrollpersonen