SCN und zyklische Neutropenie bei ELANE Mutation: Analyse von 143 Patienten aus dem französischen Register – bakterielle Infektionen häufig, Pilzinfektionen selten, G-CSF nur partiell therapeutisch wirksam, Zahnverlust (Edentulismus) im Verlauf nicht selt

LAD-1: Beschreibung von 3 Geschwistern mit Mutation bei ITGB2 im Alter zwischen 10-17 Jahre

ADA2 Defekt: Die Stammzell Tx bei 30 Patienten führt bei fast allen Patienten zur Heilung

FHL-5: Bei einem 45-jährigen Patienten mit „Lymphom“ und HLH nach Gabe von G-CSF findet sich eine biallelische Mutation bei STXBP2 (Syntaxin binding protein 2)

AT: Häufigkeit von Malignomen und Art des Tumors bei einer Kohorte von 69 Patienten

SIFD: Bei 2 chinesischen Kindern werden neue compoundheterozygote Mutationen bei TRNT1 nachgewiesen

PID allgemein: Immunantworten bei 27 Patienten mit CVID oder IgG-Subklassenmangel nach Impfung mit 13-valentem Pneumokokken-Konjugatimpfstoff

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei einem 7-jährigen chinesischen Kind mit neuer compoundheterozygoter Mutation finden sich neben bekannten klinischen Zeichen auch eine Myelindysplasie und Hirnatrophie in Verbindung mit erhöhtem Muskeltonus und Gesichtslähmung

SCN: Bei Patienten mit SCN4 (G6PC3 Defekt) ist nicht nur die Anzahl der peripheren Neutrophilen verändert, sondern auch deren Funktion (Apoptose, Bildung von ROS, Bildung von NETs)

CGD: Neue Erkenntnisse über die Rolle der NADPH Oxidase bei der Regulation von Zytokinen als Antwort auf Kontakt mit Aspergillus-Zellwänden