WAS: Eine über 218 Tage persistierende SARS-CoV-2 Infektion bei einem 37-jährigen Patienten kann durch zwei therapeutische Impfungen mit einem mRNA Impfstoff überwunden werden

IRF9 Defekt: Bei einem Kind mit SARS-CoV-2 Infektion mit hoher Viruslast und Virämie werden Monoclonals (Casirivimab und Imdevimab) therapeutisch eingesetzt – günstiger Verlauf

Shwachman-Diamond Syndrom: Ein 50-jähriger Mann mit pathogener Mutation entwickelt sich eine AML ohne weitere Zeichen der Grundkrankheit

HAE: Literaturanalyse der Letalität – bei 3292 publizierten Fällen finden sich 411 Todesfälle infolge eines Larynxödems

CGD: Bei einem 7 Monate alten Säugling mit neuer CYBB Mutation entwickelt sich neben schweren Infektionen ein myelodysplastisches Syndrom

CGD: Im Tiermodell mit gp91phox Mangel zeigt sich eine Störung der Reifung von Makrophagen aus Monozyten

MIRAGE Syndrom (Myelodysplasia, Infection, Restriction of growth, Adrenal hypoplasia, Genital problems, and Enteropathy): Fall eines Säuglings mit Tränendrüsenhypoplasie und kornealer Anästhesie

ICOSL Defekt: Präsentation als late-onset CID mit therapierfraktärer CMV Infektion

AIOLOS/IKZF3 Defekt: Charakterisierung des B/T-Zell Defekts bei einer Familie mit PCP oder CLL – Genprodukt bindet nicht an DNA mit dominant-negativem Effekt

SCID Screening: Auch der PNP Mangel kann mit Hilfe des TREC Screenings identifiziert werden