SCID bei Artemis Defekt: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit disseminierter BCGitis, compoundheterozygoter Mutation bei DCLRE1C und chronischer GvHR durch maternales Engraftment

ADA2 Defekt: Bei 2 Zwillingen im Alter von 27 Jahren mit neuer Mutation bei CECR1 zeigt sich u.a. eine Störung der Knochenmineralisation

CGD: Ist die Therapie mit Bakteriophagen eine Option gegen antibiotikaresistente Burkholderia cepacia? Review

DiGeorge Syndrom u.a. Erkrankungen mit Athymie: Ergebnisse des therapeutischen Einsatzes von kultiviertem Thymusepithel bei 105 Fällen

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 2: Fall mit neuer vermutlich pathogener Mutation

STAT3 GOF Defekt: Aktueller Review

TLR7 Defekt: Von 14 Männern mit schwerem COVID-19 zwischen 18-50 Jahre haben 2 eine pathogene TLR7 LOF Mutation

APDS: Analyse des Verlaufs von 8 Patienten mit Diagnose im Kindes- und Jugendalter

APDS: Analyse von 38 Patienten aus dem USIDNET – 7 Patienten erhalten eine Stammzell Tx

LRBA Defekt: 3 weitere Fälle aus China, davon 2 mit neuen Mutationen – beeinflusst die residuale LRBA Expression den klinischen Verlauf?