AT: Aktueller Review über die Bedeutung von ATM Mutationen

PID allgemein: Vorschlag zur taxonomischen Einteilung von 102 PID assoziiert mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen

PID allgemein: Klinische und immunologische/genetische Analyse von 47 türkischen Patienten mit BCGose/itis

CVID: Bei 18 Patienten bewirkt eine SARS-CoV-2 Impfung bei der Mehrzahl der Fälle Entwicklung von T-Zell Immunität und spezifischen Antikörper – Immunantwort im Vergleich zu gesunden Kontrollen aber signifikant schwächer

PID allgemein: Bei Patienten mit XLA und anderen primären/sekundären Ursachen für Fehlen von B-Zellen kann es bei COVID-19 zu protrahierten/rezidivierenden Verläufen kommen – mit Remdesivir + Monoclonals (REGN-COV2) Viruselimination bei 13/14 Patienten

XLP-2 bei XIAP Defekt: Im Mausmodell zeigt sich ein verändertes intestinales Mikrobiom, ausgelöst durch TLR5-induzierte TNF-Produktion durch Paneth’sche und dendritische Zellen. Wichtiger Mechanismus der Schleimhautschädigung

XLP-2 bei XIAP Defekt: Der Defekt führt beim Menschen und im Mausmodell zur Sensibilisierung von Paneth’schen Zellen für frühen Zelltod induziert durch Mikrobiotika, TNF und RIPK1/3. Negative Auswirkungen des Fehlens antimikrobieller Peptide

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einer Kohorte von 153 Patienten aus 143 Familien mit biallelischen SBDS Mutationen sind hämatologische Komplikationen für 17/20 Todesfällen verantwortlich

PID allgemein: Bei der Analyse von 974 Patienten mit Maszellaktivierungssyndrom zeigt sich relativ häufig ein gemeinsames Auftreten mit IgG- oder Komplementdefekten sowie Ehlers-Danlos Syndrom

WAS: Fälle von 2 Brüdern, von denen einer mit Gentherapie, der andere mit konventioneller HLA-identer Stammzell Tx behandelt wurden