Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei IKZF2 bei einem Patienten mit CID führt zu erhöhter IL-2 Produktion durch Tregs, aber Störung der Helios-abhängigen epigenetischen Regulation

Neuer PID: Heterozygote LOF Mutation bei IKZF2 (kodiert den Repressor Helios) verhindert dessen Heterodimerisierung mit Ikaros und Aiolos und führt zu einem kombinierten Immundefekt. Dysregulierte Keimzentren, Reduktion zirkulierender MAIT Zellen

PID allgemein: Wie könnte es in Zukunft mit dem Neugeborenenscreening weiter gehen?

SCID Screening: Ergebnisse des Screenings bei 3 Mio. Neugeborenen in Kalifornien

HAE: Erste klinische Daten zur Pharmakokinetik eines Inhibitors von aktiviertem Faktor XII (Garadacimab, CSL312)

Good Syndrom: Fall mit schwerer organisierender Pneumonie im Rahmen von COVID-19

CARD9 Defekt: Das klinische Bild wird durch die Integrität von Exon 11 mit bestimmt – Gendosis offenbar relevant

LRBA Defekt: Bei 2 Geschwistern mit Colitis, Lymphoproliferation und Hypogammaglobulinämie findet sich eine homozygote Tandemduplikation - Nachweis erst durch Whole Genome Sequencing

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit zusätzlichem Silver-Russel Syndrom bei paternaler uniparentaler Isodisomie von Chromosom 2

Jacobsen Syndrom: Immunologische Analysen von 12 Patienten zeigen altersunabhängige immunologische Defizite bei T-, B- und NK-Zellen