IPEX: Bei einem Patienten mit klinischem ALPS findet sich eine Mutation bei FOXP3, aber keine bei Elementen des FAS-Signalings

MALT1 Defekt: Bei einem japanischen Patienten zeigt sich ein progressiver B-Zell Verlust – Stammzell Tx erfolgreich

PID allgemein: Welche Ursachen können zu einer rezidivierenden juvenilen Parotitis führen?

PID allgemein: Bei 5 Kindern mit klinischem SLE stellen sich als Ursache monogene Immundefekte heraus

Neuer PID: Eine homozygote Missense-Mutation bei IKK-alpha führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Autoimmunität, Skelettanomalien und Abwesenheit sekundärer lymphatischer Strukturen

SCID Screening: Zum Vergleich internationaler Daten ist ein einheitlicher Sprachgebrauch (z.B. SCID vs Non-SCID) unerlässlich

PID allgemein: Antikörpertiter gegen SARS-CoV-2 in Immunglobulinpräparaten sind ständig ansteigend – Hyperimmunglobuline noch sinnvoll?

CVID: Eine 27-jährige Patientin entwickelt eine Autoimmunhepatitis

APDS: Bericht über das therapeutische Vorgehen bei 4 Patienten mit chronischen EBV-Infektionen

STAT3 GOF Mutation: 3 Kinder entwickeln eine interstitielle Lungenerkrankung mit fatalem Verlauf