Asplenie: Im Fall einer unklaren Thrombozytose ist die Asplenie eine mögliche Ursache

HIGM2 bei AID Defekt: Eine verstümmelte homozygote Variante von AID bei 2 Geschwistern erlaubt begrenzt somatische Hypermutation (SHM), aber keinen Klassenwechsel (CSR)

WAS: Im Tiermodell zeigt sich in der Haut eine Störung der Immunhomöostase und Barrierefunktion durch IL-17

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall mit disseminierter Kryptokokkose und VZV Infektion

PID allgemein: Im Rahmen des weltweiten Jeffrey Modell Netzwerks kann die Zahl der bekannten PID Patienten in 8 Jahren annähernd verdoppelt werden – durch Früherkennung und Frühtherapie reduzierte Morbidität und Letalität

CVID: Werden CMV-Infektionen bei CVID unterschätzt? Bericht über 6 Fälle, davon 4 mit fatalem Ausgang

CVID: Von 219 Patienten einer monozentrischen Kohorte entwickeln 27 Malignome: Magenkarzinom, Non-Melanom Hautkarzinom und Lymphom. Risikofaktoren sind Immundysregulation, Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung

AT: Viele Patienten zeigen eine über die Jahre progressive B- und T-Lymphopenie – Daten von 69 Patienten aus dem italienischen PID Register

USP18 Defekt (MSMD): Bei 3 marokkanischen Kindern mit Autoinflammation und Mykobakteriose findet sich eine neue homozygote Mutation bei USP18, einem negativen Regulator beim IFN Typ I Signaling

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem Patienten mit neuer hemizygoter Nonsense Mutation entwickelt sich neben rezidivierenden Infektionen ein B-Zell Lymphom – Störung der B-Zell Differenzierung und Abwesenheit von NKG2D auf T- und NK-Zellen