MAGT1 Defekt (XMEN): Ein 30-jähriger Patient bildet nach 2 mRNA Impfungen gegen COVID-19 spezifische Antikörper

DOCK2 Defekt: Fall eines 27 Monate alten iranischen Mädchens mit Knochentuberkulose – Review der Literatur zum DOCK2 Defekt

XLP-2: Ein Mausmodell und Patientenproben weisen auf eine Schlüsselrolle von XIAP bei der Vermittlung der Anpassungsfähigkeit von TLR5-exprimierenden Paneth‘schen und dendritischen Zellen hin, die Gewebsintegrität im Darm sowie das Mikrobiom zu kontrollie

HAE: Was wissen wir über Kallikrein-Inhibitoren? Review

HAE: Analyse von 50 europäischen Patienten mit erworbenem C1 INH Mangel, davon 46 mit Angioödemen – welche Grunderkrankungen? Welche therapeutischen Optionen gibt es?

Neuer PID: 2 nicht verwandte japanische Säuglinge entwickeln eine PRAAS-ähnliche Erkrankung (proteasome-associated autoinflammatory syndrome) mit Immundefekt – heterozygote Missense Mutation bei der Proteasom-Untereinheit PSMB9 mit Störung der Proteasom-F

CVID: Fall eines Patienten mit neuer NFKB1 Mutation und Pyoderma gangraenosum

AT: Störung des T Zell Repertoires durch Verkürzung der CDR3 Regionen – bei Patienten mit DNMT3B und ZBTB24 Defekten (ICF1/ICF2) sind CDR3 Regionen verlängert, das TZR Repertoire aber reduziert

PID allgemein: Aktueller Review zur Virus-induzierten Entzündung und deren monogene Defekte

PID allgemein: Atopische Manifestationen bei 47 Kindern und 206 Erwachsenen mit verschiedenen PID