IPEX: Fall eines 2 Wochen alten Kindes mit blutigen Durchfällen bei neuer FOXP3 Variante

MAGT1 Defekt: Das Fehlen der NKG2D Expression ist Folge mangelhafter Glykosylierung – Mg2+ Supplementierung hat keinen Nutzen

MAGT1 Defekt (XMEN): Erster Fall in Hongkong

PID allgemein: Aktueller Review über die Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik für spätere Stammzell Tx

CARD11 LOF Mutation: Experimentelle Untersuchungen zum Mechanismus, über den das mutierten Genprodukt seinen dominant-negativen Effekt ausübt

NEMO (IKKgamma) Defekt: Aktueller Review zur Incontinentia pigmenti und zu unterschiedlichen Auswirkungen der LOF Mutation bei weiblichen Carrierinnen mit variabler X-Inaktivierung und männlichen Feten

WAS: Ein Patient nutzt genetische, epigenetische und proteasomale Strategien, um der Expression eines verstümmelten WASP zu entgehen

CDC42 Defekt: Mutationen im Bereich des C-Terminus verursachen unterschiedliche hämatopoietische und autoinflammatorische Störungen und verlangen unterschiedliche Therapiestrategien

MAGT1 Defekt (XMEN): Klinische und molekulare Charakteristika von 6 chinesischen Patienten

XLA: Charakteristika von 98 chinesischen Patienten mit Arthritis