CGD: Review über alle autosomal vererbten Varianten

HIES bei STAT3 Mutation: Bei 3 Kindern mit schwerem Ekzem erweist sich Dupilumab als wirksame Therapieoption

Hyper-IgD Syndrom (Mevalonalkinase-Mangel): Canakinumab zeigt sich im Rahmen einer prospektiven Studie als wirksame Therapieoption

PID allgemein: Wie können abnorme Anfälligkeit für Infektionen und Autoinflamation assoziiert sein? Review

PID allgemein: Review über die Rolle von T-Zellen und Keratinozyten bei der Abwehr von kutanen HPV-Infektionen, mögliche monogene Defekte

SIFD: Beschreibung von 2 Geschwistern mit biallelischen TRNT1 Mutationen und Hypoglykämien bei STH-Mangel als neuen klinischen Manifestationen – Zusammenfassung von 46 Fällen aus der Literatur

Kabuki Syndrom: Fall mit Entwicklung einer aplastischen Anämie im Erwachsenenalter – fataler Verlauf nach Stammzell Tx

Neuer PID?: Bei 12 Patienten mit neurologischer Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie und Proliferation des pharyngealen lymphatischen Gewebes finden sich heterozygote Varianten bei ZBTB7A (Zinc finger and BTB-domain containing protein 7A)

LAD3: Fall eines Kleinkindes mit neuer compoundheterozygoter Mutation bei FERMT3 (Kindlin-3) – defekte Integrinaktivierung führt auch zur Plättchenfunktionsstörung

APECED (APS-1): 2 Kinder mit COVID-19 werden mit 2 monoklonalen Antikörpern behandelt - Positiver Einfluss auf den Krankheitsverlauf?